Chediak-Higashiho syndróm alebo CHS je veľmi zriedkavý parciálny albinizmus. Vo všeobecnosti sa u pacientov s CHS vyskytujú aj problémy s nervovým systémom a imunitným systémom. CHS je dedičné ochorenie spôsobené defektmi lyzozomálnej funkcie alebo génov
Lysozomárové štruktúry alebo LYST
. Gén LYST údajne poskytuje telu pokyny, ako produkovať proteíny na distribúciu určitých materiálov potrebných pre lyzozómy. Defekty v géne LYST spôsobujú, že lyzozómy rastú príliš veľké a narúšajú normálnu funkciu buniek. Výsledkom je, že bunky nemôžu bojovať s baktériami a môžu sa znova vyskytnúť infekcie.
Príčiny Chediakovho-Higashiho syndrómu
Príčinou Chediakovho-Higashiho syndrómu alebo CHS, ktorý stále súvisí s lyzozomálnou funkciou, je abnormálna štruktúra v pigmentových bunkách tzv.
melanozómy. Jeho funkciou je produkovať a distribuovať melanín, takže človek má inú farbu pleti, vlasov a očí. Ale u ľudí s CHS je melanín zachytený vo väčších bunkových štruktúrach. CHS je ochorenie zdedené po oboch rodičoch. Dieťa bude nositeľom defektného génu, ale spočiatku nebude vykazovať žiadne príznaky. Ak je však tento génový defekt len z jednej strany rodiča, dieťa syndróm nezažije. Deti sa len stávajú
nosič a majú možnosť odovzdať to isté v budúcnosti svojim deťom.
Symptómy syndrómu Chediak-Higashiho syndrómu
Niektoré z klasických symptómov CHS zahŕňajú:
- Hnedé alebo svetlé vlasy
- Svetlé oči
- Farba pleti býva biela alebo sivá
- Nekontrolovateľné pohyby očí (nystagmus)
- Opakujúce sa infekcie pľúc, kože a slizníc
- Zhoršené videnie
- Oči sú citlivé na jasné svetlo
- Pomalý duševný vývoj
- Problémy so zrážaním krvi
Ak sa CHS vyskytne u detí, u 85 % z nich môže dôjsť k závažnejšej fáze tzv
zrýchlená fáza. Podľa vedcov k tomuto závažnejšiemu stavu dochádza vplyvom vírusovej infekcie. Príznaky tejto fázy zahŕňajú horúčku, abnormálne krvácanie, závažné infekcie a poškodenie orgánov. Zatiaľ čo u dospelých je možné, že symptómy, ktoré sa objavia, sa neodhalia okamžite. Infekcia je zriedkavá, farba kože nemá problémy s pigmentáciou. [[related-article]] Existuje však riziko problémov s nervovým systémom, ktoré vedú k slabosti,
chvenie, zhoršená motorická koordinácia, ťažkosti pri normálnej chôdzi.
Ako sa vysporiadať so syndrómom Chediak-Higashi
Lekár odoberie anamnézu, najmä opakujúce sa infekcie pri stanovení diagnózy Chediak-Higashiho syndrómu. Podrobnejšie fyzické vyšetrenie bude zahŕňať:
- Kompletný krvný obraz na identifikáciu abnormálnej aktivity bielych krviniek
- Genetický test na zistenie, či je funkcia lyzozómov normálna alebo nie
- Očné vyšetrenie na zistenie, či je v očiach pigmentácia alebo nekontrolovateľné pohyby očí
Doteraz neexistuje žiadny špecifický liek na liečbu Chediakovho-Higashiho syndrómu. Ak existuje nejaká liečba, robí sa na zmiernenie príznakov, ktoré sa objavia. Keď dôjde k infekcii, lekár predpíše antibiotiká na jej zmiernenie. Okrem toho bude liečba závisieť od symptómov, ktoré sa objavia. Napríklad nosenie okuliarov pre rozmazané videnie pri transplantácii kostnej drene na liečbu problémov s imunitným systémom. Zatiaľ čo u detí budú lekári predpisovať lieky, aby sa zabránilo rozširovaniu defektných buniek. Z dlhodobého hľadiska väčšina detí s Chediak-Higashiho syndrómom prežíva až 10 rokov. Sú však aj také, ktoré vydržia dlhšie. Medzitým, ak existujú dospelí, ktorí trpia syndrómom Chediak-Higashi, existuje možnosť komplikácií. [[Súvisiaci článok]]
Poznámky od SehatQ
Pre ľudí, ktorí majú dedičné problémy v lyzozomálnej funkcii, ktoré spúšťajú Chediak-Higashiho syndróm, je lepšie kontaktovať lekára na genetické poradenstvo. Hlavne pre ľudí, ktorí plánujú mať deti. Pomocou genetického testovania možno určiť, či osoba nesie defektný gén LYST a aká je pravdepodobnosť, že ho prenesie na svoje deti. Existuje niekoľko mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť v LYST a spustiť výskyt CHS.
