Porfyria, Poznanie choroby, ktorá inšpirovala legendu o upíroch

Porfyria je zriedkavé ochorenie krvi, pri ktorom postihnutý nemôže sám produkovať hém. Hem je súčasťou proteínu červených krviniek, ktorý rozvádza kyslík do celého tela. Aby telo dokázalo tvoriť hem, potrebuje určité enzýmy. U ľudí s porfýriou však niektoré enzýmy nie sú dostupné. V dôsledku toho sa porfyríny hromadia v krvi a tkanivách. Preto ľudia s porfýriou často pociťujú bolesti brucha, citlivosť na svetlo, problémy so svalmi a nervovým systémom.

Príčiny porfýrie

Vo väčšine prípadov je príčinou porfýrie genetická mutácia jedného rodiča. Nielen to, existuje niekoľko ďalších vecí, ktoré tiež spúšťajú výskyt tohto ochorenia, ako napríklad:
  • Spotreba určitých liekov
  • Hormonálna terapia
  • Konzumácia alkoholu
  • fajčiť
  • Infekcia
  • Vystavenie slnku
  • Stres
  • Diéta

Príznaky porfýrie

V závislosti od typu porfýrie, ktorú máte, môžu byť príznaky rôzne. Pri väčšine typov porfýrie je symptómom, ktorý takmer určite pociťujeme, bolesť brucha. Okrem toho niektoré z príznakov porfýrie sú:
  • Moč je červenkastý
  • Vysoký krvný tlak
  • Príliš rýchly tep
  • Nerovnováha elektrolytov
  • Nervové poruchy v celom tele
  • Koža je veľmi citlivá na svetlo
  • Anémia
  • Záchvaty
  • Nevoľnosť a zvracanie
  • Zápcha alebo hnačka
  • Bolesť hrudníka, chrbta alebo nôh
  • Zmeny duševného stavu (halucinácie, úzkosť, zmätenosť)
  • Zmeny pigmentácie kože
  • Nepravidelné správanie v dôsledku vystavenia slnku
Z niektorých vyššie uvedených symptómov je zaujímavé dozvedieť sa viac o citlivosti pacientov s porfýriou na slnečné žiarenie. To sa zvyčajne vyskytuje pri najbežnejšom type porfýrie, porphyria cutanea tarda (PCT). Pri príliš dlhom vystavení slnku môžu pacienti pociťovať:
  • Pocit pálenia pri vystavení slnečnému alebo umelému svetlu
  • Opuch v koži
  • Sčervenanie bolestivej kože
  • Rany na nechránenej koži, ako sú ruky, tvár a paže
  • Zmeny farby pleti
  • Svrbivá pokožka
  • V určitých oblastiach vlasy rastú viac

Porfýria, často nazývaná upírsky syndróm

Vyššie uvedené vlastnosti spôsobujú, že porfýria sa často spája s mýtom o správaní podobnom upírom: citlivá na vystavenie svetlu. V dôsledku toho môžu postihnutí vyzerať veľmi letargicky a bledo, pretože nemôžu počas dňa vychádzať z domu. Aj keď je zamračené, stále existuje ultrafialové svetlo, ktoré môže spôsobiť poranenia nechránených častí tela, ako je nos a uši. V dávnych dobách boli ľudia s týmto typom porfýrie považovaní za upírov, pretože sa museli od rána do večera „schovávať“ v dome. Nehovoriac o tom, že farba moču postihnutého môže zhnednúť, čo prispieva k viere v mýtus o upíroch. V skutočnosti k tomuto upírskemu syndrómu dochádza preto, lebo proces tvorby hemu v tele postihnutého neprebieha optimálne. Veľkú úlohu v tom zohrávajú genetické defekty. V dôsledku toho existuje látka protoporfrín IX ktorý sa hromadí v červených krvinkách, plazme a niekedy aj v pečeni. Keď je táto látka vystavená slnečnému žiareniu, reaguje produkciou chemikálií, ktoré poškodzujú okolité bunky. To je dôvod, prečo ľudia s porfýriou môžu cítiť opuch, začervenanie alebo vredy na koži.

Dá sa porfýrii predísť?

Neexistuje žiadny liek a žiadny spôsob, ako zabrániť porfýrii. Príznakom sa však možno vyhnúť vyhýbaním sa konzumácii niektorých antibiotík, stresu, nelegálnym drogám a nadmernej konzumácii alkoholu. Okrem toho sa uistite, že sa vyhýbate príliš jasnému slnečnému žiareniu, noste oblečenie, ktoré chráni telo, a dokonca požiadajte o špeciálnu ochranu pri podstupovaní chirurgických zákrokov. Na liečbu môže lekár predpísať beta blokátory na kontrolu krvného tlaku, vysokej spotreby sacharidov, opioidy na kontrolu bolesti a hematínu. Z dlhodobého hľadiska existuje možnosť trvalého poškodenia orgánov, ako sú nepretržité zranenia, problémy pri chôdzi, nadmerná úzkosť a ťažkosti s dýchaním bez kyslíka. [[súvisiace články]] Včasná diagnostika pomôže zabrániť objaveniu sa symptómov porfýrie. Ak sa tento stav vyskytne v dôsledku genetických faktorov, poraďte sa s genetickým poradcom, aby analyzoval riziko prenosu na potomkov.