Fabryho choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré môže byť smrteľné. Ľudia s Fabryho chorobou majú genetickú poruchu, takže nemajú dostatok určitého typu enzýmu. V dôsledku toho sa v bunkách tela nahromadia určité proteíny, ktoré majú potenciál poškodiť iné telesné orgány. Ženy aj muži majú rovnakú pravdepodobnosť, že budú mať Fabryho chorobu. Tento prípad je však bežnejší u mužov. Toto ochorenie môže postihnúť srdce, pľúca, obličky, kožu, mozog a žalúdok.
Vedieť Fabryho Penyakitova choroba
Slovo Fabry pri tejto chorobe pochádza z mena Johannesa Fabryho, lekára v Nemecku, ktorý po prvý raz opísal symptómy v roku 1898. Okrem neho sa k tejto chorobe často pripája aj meno britského lekára Williama Andersona kvôli jeho nálezom v toho istého roku. Ďalšie výrazy pre Fabryho chorobu alebo Fabryho chorobu sú:
- Nedostatok génu galaktozidázy alfa
- Nedostatok enzýmu alfa-galaktozidázy A
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Difúzny angiokeratóm
- Nedostatok ceramidtrihexozidázy
Príznaky
Fabryho choroba veľmi rôznorodé. To tiež spôsobuje, že diagnostika pacientov môže byť dosť ťažká. Symptómy Fabryho choroby podľa typu sú:
1. Fabryho chorobatyp 1
Nazýva sa tiež klasická Fabryho choroba, zvyčajne začína v detstve a je menej častá. Symptómy sú:
- Zriedkavo sa potenie
- Kožná vyrážka na pupku a kolenách
- Pocit pálenia alebo necitlivosti v rukách a nohách
- Majú epizódy intenzívnej bolesti trvajúce minúty alebo dni
- Žalúdočné problémy, ako sú kŕče, nadúvanie, hnačka
- Abnormálna očná rohovka
- Pocit únavy, závraty, nevoľnosť
- Neznášanlivosť tepla
- Opuchnuté nohy
2. Fabryho chorobatyp 2
Fabryho choroba typu 2 je bežnejšia ako typ 1. Symptómy sa objavia, keď má postihnutý 30-60 rokov. Niektoré zo zaznamenaných symptómov zahŕňajú:
- Znížená funkcia obličiek
- Opuch srdca
- Nepravidelný tlkot srdca
- Zástava srdca
- Mŕtvica (častejšia u žien)
- Žalúdočné problémy, ako je bolesť a hnačka
- Poruchy sluchu
- Pľúcna choroba
- Nie je dostatočne silný na vykonávanie fyzickej aktivity
- Horúčka
[[Súvisiaci článok]]
Dôvod Fabryho Penyakitova choroba
Ľudia, ktorí majú Fabryho chorobu, majú špecifickú genetickú mutáciu, ktorá sa prenáša od ich rodičov. Tento defektný gén sa nachádza na chromozóme X. Muži, ktorí majú genetickú mutáciu na chromozóme X, ju prenesú na svoje dcéry, ale nie na svojich synov. Zatiaľ čo u žien s genetickými mutáciami
Fabryho choroba, má 50% šancu, že to prenesie na chlapcov aj dievčatá. Príznaky však u dievčat nie sú závažnejšie, pretože nie všetky jej telesné bunky aktivujú chromozóm X, ktorý spôsobuje defekt. Príčinou Fabryho choroby je 370 genetických mutácií GLA. V ideálnom prípade hrá tento gén úlohu pri kontrole produkcie enzýmov
alfa-galaktozidáza A. jeho úlohou je rozkladať molekuly v bunkách tzv
globotriaosylceramid (GL-3). Keď je gén GLA poškodený, enzým, ktorý rozkladá GL-3, nemôže optimálne fungovať. V dôsledku toho dochádza k hromadeniu GL-3 v bunkách tela. Postupom času dôjde k nahromadeniu tuku v bunkových stenách, najmä v krvných cievach:
- Koža
- Nervový systém
- obličky
- Srdce
Závažnosť Fabryho choroby u človeka závisí od mutácie, ktorá sa vyskytuje v jeho géne. To je dôvod, prečo sa príznaky tohto ochorenia môžu líšiť od jednej osoby k druhej.
Ako diagnostikovať a liečiť Fabryho chorobu
Symptómy Fabryho choroby sa môžu objaviť dlho pred stanovením diagnózy. V skutočnosti veľa pacientov zostáva nediagnostikovaných, kým nezažijú krízu. V prípade Fabryho choroby typu 1 lekári vo všeobecnosti vidia príznaky u detí. Ale u dospelých sa Fabryho choroba zistí, keď má človek problém so srdcom alebo obličkami. Pre istotu vám lekár urobí krvný test, aby sa vedelo, či nedošlo k poškodeniu enzýmov. Najmä u mužských pacientov. Ale u žien je potrebné vykonať genetické testy, aby sa zistilo, či ním netrpí
Fabryho choroba. Niektoré z možností liečby Fabryho choroby zahŕňajú:
Enzýmová substitučná terapia
Tiež nazývaný
enzýmová substitučná terapia, Enzýmová substitučná liečba sa dôrazne odporúča pre ľudí s Fabryho chorobou. Tento typ liečby sa používa od roku 2003 a podáva sa prostredníctvom intravenóznych tekutín.
Na zvládnutie bolesti by sa pacienti mali vyhýbať činnostiam, ktoré môžu spôsobiť symptómy, ako sú zmeny teploty a nadmerná fyzická aktivita. Lekári môžu predpisovať aj lieky ako napr
difenylhydantoín alebo
karbamazapín na zníženie bolesti.
Ak Fabryho choroba spôsobuje zníženú funkciu obličiek, liečba sa môže zamerať na tento orgán. Mierne stavy možno prekonať sodíkovou diétou. Ak je však závažná, je potrebné urobiť dialýzu obličiek na prefiltrovanie krvi. Ďalšie možnosti liečby Fabryho choroby musia byť prispôsobené stavu každého človeka. Fabryho choroba sa skutočne nedá vyliečiť, ale jej symptómy sa dajú liečiť, najmä pomocou enzýmovej substitučnej terapie. [[Súvisiaci článok]]
Poznámky od SehatQ
Nezabúdajte na možnosť, že trpiaci touto chorobou budú mať depresiu kvôli symptómom, ktoré zažívajú. Dôležité je hľadať
Podporná skupina aby sa mohli navzájom zdieľať pre pacientov a ich rodiny.
