Klinefelterov syndróm sa vyskytuje, keď sa muž narodí s extra chromozómom X v bunkách. Výsledkom je, že semenníky sú menšie ako normálne a produkujú menej testosterónu. To je dôvod, prečo muži s Klinefelterovým syndrómom môžu mať problémy vo vývoji sexuálneho aspektu. Nedostatočná produkcia testosterónu spúšťa príznaky, ako je rast pŕs, veľkosť penisu je menšia ako normálne alebo rast jemných vlasov nie je optimálny. V mnohých prípadoch sa u mužov s Klinefelterovým syndrómom vyskytujú aj problémy s plodnosťou.
Symptómy Klinefelterovho syndrómu
Vzhľadom na to, že väčšina symptómov Klinefelterovho syndrómu sa vyskytuje v dôsledku nízkych hladín hormónu testosterónu, mnohí si neuvedomujú, že to zažívajú, kým nedosiahnu tínedžerov. Keď vstúpite do fázy puberty, uvidíte niektoré príznaky, ako napríklad:
- Menšia veľkosť penisu
- Malá alebo žiadna produkcia spermií
- Zväčšené prsia
- Chĺpky na tvári, kedy, a ochlpenie trochu
- Dlhé nohy, ale krátke ramená
- Slabé svaly
- Nízka sexuálna vzrušivosť
- Nedostatok energie
- Hromadenie tuku v žalúdku
- Pocit úzkosti z depresie
- Problémy s čítaním, písaním a komunikáciou
- Problémy sociálnej interakcie
- Neplodnosť
- Metabolické problémy, ako je cukrovka
Vyššie uvedené symptómy závisia od toho, ako k chromozomálnej abnormalite došlo. Ak má muž iba jeden chromozóm X navyše, príznaky môžu byť menej nápadné. Čím viac X chromozómov máte v tele navyše, tým sú príznaky závažnejšie, ako napríklad:
- Problémy s rozprávaním a učením
- Slabá koordinácia
- Jedinečná štruktúra tváre
- Problémy s rastom kostí
[[Súvisiaci článok]]
Príčiny Klinefelterovho syndrómu
Klinefelterov syndróm je jednou z najčastejších chromozomálnych abnormalít u detí. Prevalencia je 1 z každých 500-1000 chlapcov. V prípade extra chromozómu X s číslom 3-4 je to však zriedkavejšie. V ideálnom prípade sa každý človek narodí s 23 pármi chromozómov v každej bunke tela. Muži narodení s Klinefelterovým syndrómom majú nadbytok chromozómov X, takže v ideálnom prípade sa z chromozómu XY stane XXY. K tomu dochádza počas procesu oplodnenia, buď z rodičovského vajíčka alebo spermie. Nie je možné vystopovať, ako sa chlapček s týmto stavom narodil. Ženy, ktoré sú tehotné vo veku nad 35 rokov, sú však viac ohrozené narodením detí s Klinefelterovým syndrómom.
Ako diagnostikovať Klinefelterov syndróm
Niekedy možno Klinefelterov syndróm zistiť ešte v maternici. Samozrejme však budúca mamička musí absolvovať testy ako napr
amniocentéza a to odber vzorky plodovej vody, príp
odber vzoriek choriových klkov vo forme testovania buniek na chromozomálne problémy. Takáto séria invazívnych testov však môže zvýšiť riziko, že tehotná žena potratí. To znamená, že lekári to neurobia, pokiaľ riziko Klinefelterovho syndrómu nie je naozaj veľké. Klinefelterov syndróm sa často zistí až vtedy, keď je chlapec v tínedžerskom veku. Rodičia môžu včas odhaliť, keď vidia, že vývoj ich dieťaťa nie je v súlade s jeho vekom. Ak chcete zistiť, či existujú hormonálne problémy, poraďte sa s odborníkom.
Ako liečiť Klinefelterov syndróm
Ak príznaky, ktoré má dieťa s Klinefelterovým syndrómom, nie sú príliš závažné, nie je potrebná žiadna liečba. Ak sú však príznaky dostatočne výrazné, treba to liečiť čo najskôr, najmä keď sú ešte vo fáze puberty. Jednou z možností liečby Klinefelterovho syndrómu je podávanie testosterónovej hormonálnej terapie. Keď sa podáva, keď je dieťa vo fáze puberty, môže pomôcť objaveniu sa charakteristík, ako je hlasnejší hlas, objavenie sa ochlpenia a ochlpenia, svalová sila, zväčšovanie veľkosti penisu až po silnejšie kosti. Okrem toho niektoré z možností liečby Klinefelterovho syndrómu sú:
- Jazyk a logopédia
- Fyzikálna terapia na zvýšenie svalovej sily
- Pracovná terapia
- Behaviorálna terapia
- Výchovné vedenie
- Poradenstvo na prekonanie emocionálnych problémov
- Chirurgia na odstránenie prebytočného tkaniva prsníka (mastektómia)
- Liečba plodnosti
Väčšina mužov s Klinefelterovým syndrómom nemôže produkovať dostatok spermií. V dôsledku toho je šanca mať potomka tiež malá. To však neznamená, že je to nemožné. Liečba neplodnosti môže pomôcť mužom s Klinefelterovým syndrómom mať deti. Napríklad, ak pociťujete príznaky, ktoré nevykazujú vlastnosti dobrej spermie, možno vykonať extrakciu spermií a vpichnúť ich priamo do vajíčka. Zvyšuje sa tak aj šanca na otehotnenie. Dávno predtým mohol mať niekto, kto mal Klinefelterov syndróm, problém žiť normálny život. Počnúc akademickými, sociálnymi a sexuálnymi aspektmi môžu byť ovplyvnené. Preto je dôležité zabezpečiť, aby deti s Klinefelterovým syndrómom dostali počas obdobia učenia maximálnu pomoc. Typ pomoci je možné upraviť podľa najvýraznejších symptómov. [[related-article]] Čím skôr sa liečba podá, tým je pravdepodobnejšie, že bude úspešná. Ľudia s Klinefelterovým syndrómom môžu stále viesť kvalitný a dlhý život.
