Pozerali ste film Polnočné slnko? Hovorí sa, že hlavná postava, Katie Price, má xeroderma pigmentosum, kvôli ktorej môže chodiť von len v noci. Xeroderma pigmentosum je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom trpiaci pociťujú extrémnu citlivosť na UV žiarenie. Táto citlivosť znemožňuje postihnutému vychádzať na slnko.
Príčiny xeroderma pigmentosum
Ochorenie XP postihuje jedného z 250 000 ľudí na celom svete. Tento stav je bežnejší v Japonsku, severnej Afrike a na Strednom východe. Xeroderma pigmentosum je zvyčajne diagnostikovaná v detstve alebo v ranom detstve. Môže sa však diagnostikovať aj pred narodením, v neskorom detstve alebo v ranej dospelosti. Dokonca aj niektorí ľudia s XP tiež pociťujú určité stavy, ako sú intelektuálne postihnutie, vývojové oneskorenie, strata sluchu a problémy s očami. Xeroderma pigmentosum je spôsobená mutáciami v géne, ktorý sa podieľa na oprave poškodenia DNA, pričom gén nie je schopný opraviť alebo replikovať DNA, ktorá bola poškodená UV svetlom. Rodičia, ktorí sú nositeľmi črty xeroderma pigmentosum, majú väčšie riziko, že ju prenesú na svoje deti. Nielen to, choroba XP je tiež často spojená s príbuzenským krížením v dôsledku génových mutácií, ktoré sa vyskytujú. Mutácie v génoch XPC, ERCC2 alebo POLH sú najčastejšie v prípadoch ochorenia XP. [[Súvisiaci článok]]
Príznaky xeroderma pigmentosum
Symptómy sa vo všeobecnosti začínajú objavovať v detstve alebo v prvých troch rokoch života, hoci sa môžu objaviť aj neskôr. Symptómy xeroderma pigmentosum vrátane:
1. Príznaky na koži
- Výskyt pieh na oblastiach kože vystavených slnku, zvyčajne na tvári, krku, rukách a nohách
- Pálenie, začervenanie, pľuzgiere a bolesť, ktorá môže trvať týždne
- Vyskytuje sa pigmentácia, ktorá vedie k tmavším škvrnám na koži (hyperpigmentácia) alebo strate farby (hypopigmentácia)
- Tenká a krehká pokožka
- Vytvára sa zjazvené tkanivo
2. Príznaky na zrak a sluch
- Citlivé videnie na svetlo
- Očné viečko sa otáča dovnútra (entropium) alebo von (ektropium)
- zakalená očná šošovka
- Zápal rohovky, sliznice očných viečok a očného bielka
- Nadmerná tvorba sĺz
- Slepota v dôsledku lézií okolo očí
- Mihalnice vypadávajú
- Progresívna strata sluchu, ktorá môže progredovať do celkovej
3. Neurologické symptómy
- Pomalé alebo žiadne reflexné pohyby
- Slabá motorika
- Mikrocefália alebo malá veľkosť hlavy
- Vývojové oneskorenie
- Stuhnuté alebo slabé svaly
- Zlá kontrola pohybu tela
Nie všetky tieto príznaky sa môžu vyskytnúť u postihnutých, pretože môžu vykazovať rôzne príznaky. Jednou z najčastejších komplikácií XP je však rakovina kože. Bez ochrany pred slnkom sa asi polovica prípadov xeroderma pigmentosum zmení na rakovinu kože, malígny melanóm a spinocelulárny karcinóm, čo samozrejme môže byť život ohrozujúce. Preto aj osoby trpiace XP musia prijať extrémne opatrenia na ochranu každého povrchu svojho tela pred UV žiarením.
Liečba xeroderma pigmentosum
Musíte vedieť, že neexistuje žiadny liek na xeroderma pigmentosum, ale príznaky môžu byť kontrolované. Je veľmi dôležité vyhýbať sa slnku a vyhýbať sa iným zdrojom UV žiarenia. Môžete sa natrieť opaľovacím krémom, nosiť celotelové oblečenie a nosiť slnečné okuliare vždy, keď idete von, kým ešte svieti slnko. Počas dňa je však najlepšie zostať vo vnútri. V interiéri sa vyhýbajte oknám a lampám, ktoré vyžarujú UV žiarenie. Dôležité sú aj pravidelné kontroly predrakovinových výrastkov. To môže pomôcť znížiť výskyt rakoviny kože, ktorá si môže vyžadovať invazívnejšiu operáciu. Neváhajte a poraďte sa s lekárom, ak sa u vás alebo u vášho dieťaťa prejavia príznaky xeroderma pigmentosum. Kým u tehotných žien sa XP u plodu dá zistiť amniocentézou resp
odber vzoriek choriových klkov . Včasná detekcia vám umožní čo najskôr podniknúť správne kroky.
