Syndróm Dandyho Walkera, aké sú príčiny a príznaky?

Čo je to syndróm dandyho chodca? Dandy Walkerov syndróm je porucha, ktorá sa vyskytuje v procese tvorby mozgu, keď je dieťa v maternici. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku porúch cerebellum, čo je zadná časť mozgu, ktorá je zodpovedná za reguláciu pohybu, správania a kognitívnych schopností. Dandy walker syndróm môže spôsobiť poruchu odtoku cerebrospinálnej tekutiny alebo cerebrospinálnej tekutiny. Takže deti, ktoré trpia týmto syndrómom, zažijú aj zväčšenú hlavu alebo hydrocefalus. Nie všetky deti s týmto ochorením majú rovnakú poruchu. U niektorých ľudí môže byť tento stav spôsobený tým, že sa stredná časť mozočka vôbec nevyvíja. Niektoré deti zažívajú tento vývoj, ale stále sú veľmi malé. Iné majú zamýšľanú časť, ale sú tam, kde by nemali byť.

Príčiny syndrómu dandy walker

Existuje niekoľko vecí, o ktorých sa verí, že spôsobujú, že človek dostane syndróm dandyho chodca, a to:
  • Génová mutácia
  • Chromozomálne abnormality, ako u ľudí s trizómiou 18
  • Vplyv environmentálnych faktorov, keď je dieťa v maternici
Napríklad matky, ktoré počas tehotenstva stále konzumujú alebo používajú chemikálie, ktoré sú škodlivé pre plod, majú väčšie riziko, že porodia deti so syndrómom dandy walker. Riziko tohto ochorenia sa zvýši aj u tehotných žien, ktoré trpia cukrovkou. Podľa odborníkov to síce má niečo spoločné s genetickými poruchami, no väčšina týchto ochorení nie je spôsobená dedičnosťou. Len malá časť ho zažíva v dôsledku dedičnosti od rodiny. S istotou však nie je známy ani model poklesu medzi rodinami. Doteraz bolo známe, že súrodenci alebo deti ľudí so syndrómom dandy walker majú vyššie riziko vzniku tohto stavu.

Toto sú príznaky, ak má vaše dieťa syndróm dandyho chodca

Vo všeobecnosti sa príznaky tohto ochorenia objavia alebo sa prejavia krátko po narodení dieťaťa alebo v prvom roku života. Avšak asi 10-20% chorých sa ukazuje, že nemusia pociťovať žiadne príznaky až do dospievania alebo ranej dospelosti. Príznaky syndrómu dandy walker sa môžu líšiť od jedného pacienta k druhému. Ale vo všeobecnosti sú vývojové poruchy u dojčiat a zväčšenie hlavy najľahšie rozpoznateľnými znakmi a príznakmi. Okrem toho, niektoré z nižšie uvedených symptómov môžu pociťovať aj pacienti so syndrómom dandy walker.

• Zhoršený motorický vývoj

Deti s týmto ochorením často zaznamenávajú oneskorenie vo vývoji motoriky. Príkladom je neskoré plazenie, chôdza a neschopnosť udržať rovnováhu tela. Deti s týmto stavom zvyčajne pociťujú aj iné motorické pohybové poruchy, ktoré si vyžadujú koordináciu medzi členmi tela.

• Symptómy sa objavujú v dôsledku nadmerného tlaku tekutiny v hlave

Hromadenie prebytočnej tekutiny v hlave, okrem toho, že spôsobuje zväčšenie veľkosti hlavy, má za následok aj zvýšený tlak vo vnútri hlavy. To môže spôsobiť rôzne ťažkosti, ako je dvojité videnie, nervozita, podráždenosť a zvracanie. Tieto príznaky môžu byť u dojčiat trochu ťažké zistiť. Ale u detí, ktoré sú o niečo staršie, sú príznaky zvyčajne jasne viditeľné.

• Ťažko sa pohybovať

Keďže toto ochorenie je spôsobené poruchou v časti mozgu, ktorá reguluje pohyb a motoriku, ľudia, ktorí ho zažijú, budú mať problém kontrolovať pohyb. Bude tiež pôsobiť nevyvážene a nebude schopný vykonávať jednoduché pohyby. Svaly sa budú cítiť stuhnuté, ako keby mali kŕče.

• Záchvaty

Nie všetci ľudia so syndrómom Dandy Walker budú mať záchvaty. Uvádza sa však, že asi 15 – 30 % z nich má tieto príznaky. Ak sa u vášho drobca začali prejavovať vyššie uvedené príznaky, okamžite sa poraďte s pediatrom. Ak chcete urýchliť proces vyšetrenia, môžete zaznamenať príznaky, ktoré vaše dieťa zažíva, ako aj frekvenciu a čas, kedy sa tento stav začal.

Dá sa syndróm dandyho chodca odhaliť včas?

Syndróm Dandy Walker sa dá zistiť skoro. Ak chcete zistiť, lekár môže vykonať ultrazvuk s vysokým rozlíšením v druhom alebo treťom trimestri tehotenstva. Okrem toho sa môžu vykonávať aj ďalšie dodatočné kontroly, ako napríklad:
  • Fetálna MRI. Toto vyšetrenie sa robí, aby sa potvrdila diagnóza a zabezpečilo sa, že daný stav je skutočným dandy walker syndrómom, nie inou chorobou s podobnými príznakmi.
  • MRI. Toto vyšetrenie sa vykonáva po narodení dieťaťa, aby sa potvrdil stav a diagnostikovali komplikácie, ktoré sa môžu u dieťaťa vyskytnúť.
  • ultrazvuk. Toto vyšetrenie sa vykonáva po narodení dieťaťa, aby sa znovu potvrdil stav a videli možné komplikácie, ktoré dieťa utrpelo.

Liečba syndrómu dandyho chodca

Liečba ľudí so syndrómom dandy walker sa môže navzájom líšiť. Všetko závisí od závažnosti a celkového zdravotného stavu pacienta. Včasná liečba ochorenia môže predĺžiť očakávanú dĺžku života pacienta a znížiť riziko jeho zhoršenia. Vo všeobecnosti sú možné spôsoby liečby

• Implantácia zariadenia na hlavu

Táto liečba sa vykonáva, ak ľudia s týmto ochorením pociťujú vážne príznaky v dôsledku tlaku vo vnútri hlavy. Počas tohto postupu lekár vloží do lebky špeciálnu hadičku, ktorá pomôže znížiť tlak. Táto trubica potom nasaje tekutinu z hlavy a prenesie ju do iných oblastí tela, kde môže tekutinu dobre absorbovať.

• Rôzne druhy terapie

Terapia môže pomôcť znížiť symptómy a uľahčiť vývoj narušeného dieťaťa. Okrem toho sa deťom so syndrómom dandy walker tiež odporúča absolvovať vzdelávanie pre deti so špeciálnymi potrebami. Táto terapia je liečebná metóda pre deti, ktorá sa môže vykonávať pomocou pracovnej terapie, logopédie a fyzikálnej terapie. Lekár určí najvhodnejší typ terapie pre vaše dieťa. [[súvisiace články]] Dandy walker syndróm je zriedkavé ochorenie. To však neznamená, že túto možnosť môžete ignorovať. Ako krok na zníženie rizika sa uistite, že máte zdravé tehotenstvo, aby ste sa vyhli rizikovým faktorom tohto ochorenia, ako je cukrovka a zneužívanie drog počas tehotenstva.