Tvár s Downovým syndrómom má tieto vlastnosti, ktoré sú ľahko rozpoznateľné

Deti s tvárami Downov syndróm je to veľmi ľahké rozpoznať. Majú výraznú a jedinečnú štruktúru a črty tváre, ktoré môžu byť dokonca známe už v maternici. Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytla pred narodením dieťaťa, presne vtedy, keď je plod ešte v období embryonálneho vývoja. V tejto fáze dochádza k chybe bunkového delenia tzv embryonálna nondisjunkcia. Štiepenie, ktoré by malo vytvoriť 2 kópie chromozómu číslo 21, sa v skutočnosti rozdelí na 3 kópie. To spôsobuje, že embryo má celkovo prebytok 47 chromozómov. V skutočnosti je normálny počet chromozómov u ľudí iba 46 (23 párov). V dôsledku nadmerného množstva bude embryo zaznamenať vývojové nepravidelnosti v maternici.

Tvár Downov syndróm mať túto vlastnosť

Tvar očí sa zužuje ako jeden z rysov tváre Downovho syndrómu. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) odhaduje, že existuje viac ako 8 miliónov detí s Downov syndróm okolo sveta. WHO tiež predpovedá, že sa budú aj naďalej objavovať nové prípady, pričom každý rok sa s týmto ochorením narodí približne 3 000 až 5 000 detí. Deti postihnutého Downov syndróm sa zvyčajne dá identifikovať pohľadom na tvar tváre. D tvárvlastný syndróm má vlastnosti, ako napríklad:

• Plochý tvar tváre (plochá tvár), najmä v hornej časti nosovej kosti (chrbtica nosa)
• Oči, ktoré sa zužujú a dvíhajú na koncoch pripomínajúcich mandle
• Biele škvrny na dúhovke (farebná časť oka) Brushfieldove škvrny
• Veľkosť hlavy je relatívne menšia ako u bežných detí
• Jazyk, ktorý často alebo vždy trčí z úst
• Menšie uši alebo nezvyčajný tvar
• Kratší krk

Okrem tváre Downov syndróm Deti s týmto stavom majú zvyčajne aj iné fyzické vlastnosti ako iné deti, ako napríklad:

• Tvar prstov na rukách a nohách je krátky a podsaditý
• Malé dlane a chodidlá
• Na dlani je len jedna čiara (dlaňový záhyb)
• Slabé svaly a kĺby
• Pozícia, ktorá je kratšia ako priatelia v jeho veku
• Nadpriemerná pružnosť tela

Keď som bol dieťa, postoj dieťaťa Downov syndróm pravdepodobne sa nebude veľmi líšiť od svojich priateľov. S pribúdajúcim vekom však zaznamenajú oneskorenie fyzického rastu, takže rozdiely budú viditeľnejšie. Z intelektuálneho hľadiska deti Downov syndróm je tiež veľmi pravdepodobné, že majú oneskorenú reč a slabú pamäť. Ich úroveň inteligencie (IQ) môže byť tiež znížená v dôsledku tohto stavu, hoci vplyv je rôzny, od mierneho po stredný. [[Súvisiaci článok]]

Faktory, ktoré spôsobujú Downov syndróm

Chyby pri delení buniek môžu vyvolať Downov syndróm. PodmienkaDownov syndróm u detí sa môže objaviť z rôznych dôvodov, ako napríklad:

1. Trizómia 21

Približne 95 % detí s Downov syndróm Má tento stav, pretože má vo všetkých bunkách v tele 3 kópie chromozómu 21. Trizómia 21 sa vyskytuje, pretože pred oplodnením došlo k chybe v delení vajíčka a spermií.

2. Downov syndróm mozaika

Toto je Downov syndróm čo je zriedkavé, pretože postihnutý má iba 3 kópie chromozómu 21 v niektorých bunkách, nie v celom tele. Zvyčajne Downov syndróm Mozaika vzniká v dôsledku chyby pri delení buniek po oplodnení.

3. Downov syndróm premiestnenie

Deti s týmto stavom majú 2 kópie chromozómu 2. Časť z tohto chromozómu 21 je však pripojená aj k inému chromozómu (translokácia).

Toto je rizikový faktor Downov syndróm

Trizómia 21 a Downov syndróm Mozaika nie je genetická. To znamená, že deti s týmto ochorením sa môžu narodiť rodičom, ktorí majú normálne chromozomálne stavy, ale vajíčko alebo spermie sú poškodené v dôsledku určitých rizikových faktorov. Na druhej strane deti s Downov syndróm translokácie sa môžu narodiť rodičom, ktorí majú chromozomálnu abnormalitu, ale sú asymptomatickí (dopravcovia). Približne 3-4% detí s Downov syndróm preukázalo sa, že má tento typ s chromozomálnou abnormalitou, ktorú nesie jeden z dvoch rodičov. Niektorí rodičia majú vyššie riziko, že sa im narodí potomok s Downovým syndrómom, napríklad matky, ktoré sú tehotné vo veku nad 35 rokov. Dôvodom je, že vajíčko je s vekom náchylné na abnormality. Okrem toho matky, ktoré porodili deti s Downov syndróm môžu tiež porodiť budúce deti s podobnými stavmi. Ak chcete predvídať toto riziko, môžete komunikovať so svojím lekárom. Ak chcete zistiť viac informácií o Downov syndróm,spýtaj sa priamo lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz na App Store a Google Play.