Hemofília je porucha krvácania spôsobená mutáciami v génoch VIII, IX alebo XI. Mutácia spôsobuje nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi, ktoré spolu s krvnými doštičkami zastavujú krvácanie. Tento stav spôsobuje, že trpiaci pociťujú poruchy zrážanlivosti krvi a môže dôjsť ku krvácaniu, ktoré trvá dlho, dokonca až do tej miery, že je nekontrolovateľné. Dedičné faktory sú jednou z najčastejších príčin hemofílie, pretože toto ochorenie je spojené s genetickými poruchami.
Príčiny hemofílie
Takmer 70 percent prípadov hemofílie je spôsobených dedičnosťou. Medzitým je 30 percent iných príčin hemofílie spôsobených inými vecami alebo náhodnými génovými mutáciami, pri ktorých ani otec, ani matka nemajú hemofíliu. Hemofília, najmä hemofília A a B, je bežnejšia u mužov ako u žien. Hemofília A je najbežnejším typom a môže sa vyskytnúť u 1 zo 4 000 – 5 000 novorodencov. Zatiaľ čo hemofília B sa vyskytuje u 1 z 20 000 novorodencov. Génové mutácie u žien nie vždy spôsobujú hemofíliu, pretože poškodený X chromozóm môže byť nahradený iným zdravým X chromozómom. Ženy s defektmi na chromozóme X však môžu byť prenášačkami hemofílie
(prepravca). Hemofília sa môže vyskytnúť, keď má žena defektný gén na jednom z chromozómov X a druhý chromozóm X sa stane neaktívnym. Tento stav je známy ako inaktivita chromozómu X alebo lyonizácia. U mužov, ktorí majú chromozóm XY, ak sa mutácia spôsobujúca ochorenie nachádza na chromozóme X, u mužov s touto chromozómovou mutáciou sa vyvinie hemofília. Okrem toho môže byť hemofília spôsobená aj prirodzenými mutáciami alebo spontánnymi mutáciami, a to vtedy, keď sa genetické mutácie v génoch prenášajú z rodičov na deti.
Typy hemofílie
Hemofília sa delí na hemofíliu A, hemofíliu B, hemofíliu C a získanú hemofíliu. Nasleduje vysvetlenie týchto typov hemofílie.
1. Hemofília A
Hemofília A je známa aj ako klasická hemofília a je najbežnejším typom hemofílie, ktorá sa dedí z generácie na generáciu. Príčinou hemofílie A je defekt faktora VIII.
2. Hemofília B
Hemofília B je tiež dedičná, ale je oveľa zriedkavejšia. Hemofília B je spôsobená poruchou faktora IX.
3. Hemofília C
Hemofília C je spôsobená nedostatkom faktorov zrážanlivosti krvi v dôsledku mutácií faktora XI. Hemofília sa vyskytuje, keď obaja rodičia (otec a matka) majú genetickú poruchu. Hemofília C sa môže vyskytnúť u mužov alebo žien.
Príznaky hemofílie
Keď má človek hemofíliu, prejaví sa u neho nasledujúce príznaky:
- Krvácanie v kĺbe spôsobujúce opuch, bolesť alebo napätie. Najviac postihnuté oblasti sú kolená, lakte a členky.
- Krvácanie do kože (modriny), svalov a mäkkých tkanív, ktoré spôsobuje hromadenie krvi v tejto oblasti tela (hematóm).
- Krvácanie v ústach a ďasnách. Po extrakcii zuba je často ťažké zastaviť krvácanie.
- Po obriezke dochádza ku krvácaniu.
- Po injekcii alebo očkovaní dochádza ku krvácaniu.
- Krvácanie do hlavičky dieťaťa po náročnom pôrode.
- V moči alebo výkaloch je krv.
- Časté krvácanie z nosa a ťažké zastavenie.
Komplikácie hemofílie
Hemofília je tiež náchylná na komplikácie, najmä ak sa dlhodobo nelieči a nelieči. Typy komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku hemofílie, sú:
- Krvácanie do svalu spôsobujúce opuch. Opuch môže tlačiť na nervy a spôsobiť bolesť alebo znecitlivenie (necitlivosť).
- K poškodeniu kĺbu môže dôjsť aj vtedy, ak sa vnútorné krvácanie, ktoré tlačí na kĺb, okamžite nelieči. To môže viesť k artritíde alebo zničeniu kĺbov.
- Nastala reverzná reakcia na liečbu faktorom zrážanlivosti. Niektorí ľudia s hemofíliou majú imunitný systém, ktorý negatívne reaguje na faktory zrážanlivosti používané na liečbu krvácania. Keď k tomu dôjde, imunitný systém potom vyvinie proteíny známe ako inhibítory na inaktiváciu faktorov zrážania krvi. To znižuje účinnosť liečby.
[[Súvisiaci článok]]
Liečba hemofílie
Hlavnou liečbou hemofílie je poskytovanie substitučnej liečby, konkrétne podávanie koncentrátov faktora zrážanlivosti VIII alebo IX infúziou. Koncentrát pomôže nahradiť chýbajúce alebo nízke faktory zrážanlivosti. Ďalšie typy liečby hemofílie sú:
1. Desmopresín (DDAVP)
Desmopresín je syntetický hormón používaný na liečbu miernej hemofílie A. Túto metódu však nemožno použiť na liečbu ťažkej hemofílie B a hemofílie A.
2. Antifibrinolytické lieky
Antifibrinolytické lieky sa môžu použiť so substitučnou liečbou. Tieto lieky sú zvyčajne pilulky a môžu pomôcť zabrániť rozpadu krvných zrazenín. Ak sa vyskytli komplikácie, potom sa liečba hemofílie prispôsobí lokalizácii a stavu komplikácií, ktoré sa vyskytnú. Na liečbu zápalu a opuchu kĺbov môžu byť potrebné steroidy, lieky proti bolesti alebo fyzikálna terapia.
