Začína sa nová kapitola liečby vzácneho genetického ochorenia. Zolgensma sa stala prvým liekom na báze genetickej terapie na svete, ktorý získal schválenie od Úradu pre potraviny a liečivá (FDA), Úradu pre potraviny a liečivá v Spojených štátoch. Tento liek je prelomový, pretože dokáže vyliečiť deti narodené s genetickými chorobami
spinálna svalová atrofia (VYŠŠIA STREDNÁ ŠKOLA). Až 1 z 11 000 detí na svete sa rodí so SMA.
Čo je to spinálna svalová atrofia (VYŠŠIA STREDNÁ ŠKOLA)?
SMA je zriedkavé genetické ochorenie, pri ktorom má postihnutý mutáciu v géne
Survival Motor Neuron (SMN). Tento gén hrá úlohu pri produkcii proteínov SMN, čo sú proteíny, ktoré zohrávajú úlohu vo funkcii a oprave motorických neurónov. Nedostatok proteínu SMN spôsobuje smrť motorických neurónov. SMA má symptómy svalovej slabosti a ochabovania svalov, ktoré sa môžu vyskytnúť už od narodenia alebo sa môžu objaviť až v období dospievania a mladej dospelosti. Svalová slabosť sa vyskytuje na oboch končatinách, chodidlách aj rukách a je progresívna. Existujú tri typy ochorenia SMA, a to SMA typu 1, 2 a 3. Pri SMA typu 1 sa deti rodia s veľmi slabým svalstvom s problémami s dýchaním a prehĺtaním. Väčšina dojčiat so SMA typu 1 nie je schopná dosiahnuť detstvo v dôsledku respiračného zlyhania. Symptómy pri SMA typu 2 sa objavia až keď má dieťa 6 mesiacov až 2 roky. Svalová slabosť nie je taká závažná ako SMA typu 1. V niektorých prípadoch môže postihnutý prežiť až do veku 20 rokov. SMA typu 3 je najľahším typom SMA a svalová slabosť sa objavuje až v dospelosti. [[Súvisiaci článok]]
Zolgensma aspoň dáva novú nádej
Do konca roku 2016 možno ľuďom so SMA podávať len podpornú liečbu, aby sa predišlo závažným komplikáciám. V rovnakom čase sa objavila droga s názvom Spinraza, ktorá dávala stredoškolákom životnú nádej. Tento liek je jedným z najdrahších liekov na svete s cenou 125 000 tisíc amerických dolárov za 1 dávku. Podáva sa až 5-6 dávok v prvom roku a v ďalších rokoch sú potrebné 3 dávky. Zolgensma poskytuje novú možnosť liečby tohto ochorenia. Táto alternatívna liečba je však veľmi drahá. Odhaduje sa, že cena Zolgensmy dosiahne 2,1 milióna amerických dolárov za 1 ošetrenie. Táto cena je najdrahšou cenou rôznych iných liekov na zriedkavé choroby na dnešnom trhu. Zolgensma je indikovaná na liečbu detí mladších ako 2 roky so SMA. Toto liečivo sa vyrába pomocou adenovírusového vektora, ktorý vytvorí kópie ľudského génu SMN, ktorý je funkčný a zameraný na bunky motorických neurónov. V jednej injekcii u detí trpiacich SMA bude Zolgensma produkovať expresiu SMN proteínu v motorických neurónoch. Tým sa zlepší funkcia svalov a pohyb. V klinickej štúdii zahŕňajúcej 36 detí so SMA vo veku od 2 týždňov do 8 mesiacov zaznamenali deti, ktoré dostávali liečbu Zolgensmou, významné zlepšenie pri dosahovaní míľnikov motorického vývoja. Tieto deti sú schopné ovládať hlavu a môžu sedieť bez operadla. Vedľajšie účinky spôsobené podávaním zolgensmy sú zvýšené hladiny pečeňových enzýmov a zvracanie. Pacienti s poruchami pečene majú vyššie riziko vzniku poškodenia pečene z tohto lieku. Preto pred liečbou SMA musia pacienti s SMA vykonať dôkladné fyzické vyšetrenie a testy funkcie pečene.
