Spoznajte DiGeorgeov syndróm, aké sú jeho príčiny a príznaky?

DiGeorgov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa vyskytuje, keď chýba malá časť chromozómu 22. Ochorenie, známe aj ako delečný syndróm 22q11.2, môže deťom, ktoré ním trpia, spôsobiť komplikácie, od srdcových chýb až po problémy s učením. Poďme identifikovať príčiny, symptómy, komplikácie až po liečbu.

Dôvod DiGeorgov syndróm

Každé dieťa narodené na svete má dve kópie chromozómu 22 od oboch rodičov. Ak však trpí DiGeorgov syndróm, jedna kópia svojho chromozómu 22 stratí asi 30-40 génov. Chýbajúca časť je známa aj ako 22q11.2. Strata rôznych génov z chromozómu 22 sa zvyčajne vyskytuje náhodne v spermiách otca, matkinom vajíčku alebo sa vyskytuje v ranom štádiu vývoja plodu. Choroba DiGeorgov syndróm Toto môžu prenášať rodičia, ktorí predtým mali rovnakú chorobu, ale nikdy sa u nich neobjavili príznaky.

Symptóm DiGeorgov syndróm

SymptómDiGeorgov syndrómsa môže objaviť po narodení dieťaťa DiGeorgov syndróm majú rôzne príznaky, od typu po závažnosť. Zvyčajne príznaky DiGeorgov syndróm bude vychádzať z časti tela postihnutej týmto zriedkavým ochorením. Niektoré príznaky sa môžu objaviť okamžite, keď sa dieťa narodí. Existujú však aj nové príznaky, ktoré sa objavia, keď dieťatko vyrastie. Tu sú niektoré príznaky: DiGeorgov syndróm ktoré by potenciálne mohli vzniknúť:

• Srdcový šelest (srdcové chlopne, ktoré sa správne nezatvárajú a neotvárajú)
• Koža zmodrie v dôsledku nedostatku krvného obehu prenášajúceho kyslík (cyanóza) v dôsledku srdcových chýb
• Zmeny na tvári, ako je nedostatočne vyvinutá brada, nízke uši, vyvalené oči až po úzku krivku na hornej pere
• Trhliny v podnebí
• Oneskorenie rastu
• Ťažkosti s jedením a ťažké priberanie
• Problémy s dýchaním
• Slabý svalový tonus
• Oneskorený vývoj motorických schopností
• Oneskorenie alebo neschopnosť učiť sa
• Problémy so správaním.

Komplikácie DiGeorgov syndróm

V dôsledku toho chýba malá časť chromozómu 22 DiGeorgov syndróm môže spôsobiť rôzne druhy komplikácií v tele postihnutého, napríklad:

• srdcové chyby

DiGeorgov syndróm často spôsobuje srdcové chyby v dôsledku nízkeho prísunu krvi bohatej na kyslík. Srdcová chyba, o ktorej sa tu hovorí, je prítomnosť otvoru medzi dolnými komorami srdca, existuje iba jedna veľká cieva vedúca do vonkajšej časti srdca, takže Fallotova tetralógia (kombinácia štyroch abnormálnych srdcových štruktúr).

• Hypoparatyreóza

Štyri prištítne telieska na krku regulujú hladinu vápnika a fosforu v tele. Existencia DiGeorgov syndróm Môže spôsobiť, že sa prištítne telieska zmenšia a produkujú menej parathormónu. V dôsledku toho bude hladina vápnika nízka a hladina fosforu v krvi sa zvýši.

• Dysfunkcia týmusovej žľazy

Brzlík, ktorý sa nachádza pod hrudnou kosťou, je domovom zrelých T buniek (druh bielych krviniek). Na boj s infekciou sú potrebné zrelé T bunky. Avšak deti, ktoré trpia DiGeorgov syndróm bude mať malý alebo dokonca úplný týmus. Tento stav nakoniec spôsobuje, že dieťa zažíva časté infekcie.

• Rázštep podnebia

Rázštep podnebia je častou komplikáciou DiGeorgov syndróm. Tento stav môže spôsobiť postihnutých DiGeorgov syndróm ťažkosti s prehĺtaním alebo vydávaním zvukov pri rozprávaní.

• Rozdiel v tvári

Niektoré časti tváre pacienta DiGeorgov syndróm môže vyzerať inak, ako sú malé uši, krátke očné otvory (rozštep očného kĺbu), dlhá tvár až po zväčšený nos (okrúhly). Okrem vyššie uvedených komplikácií DiGeorgov syndróm Môže tiež spôsobiť problémy s učením, poruchy duševného zdravia, autoimunitné ochorenia a slabý zrak.

Liečba DiGeorgov syndróm podľa komplikácií

LiečbaDiGeorgov syndrómsa upraví podľa komplikácií Neexistuje liek, ktorý by dokázal vyliečiť DiGeorgov syndróm. Zvyčajne sa liečba zameria na komplikácie, ktoré z toho vznikajú.

• Hypoparatyreóza sa môže liečiť doplnkami vápnika a vitamínu D.
• Srdcové chyby zvyčajne vyžadujú chirurgický zákrok hneď, ako je dieťa infikované DiGeorgov syndróm Táto akcia sa vykonáva na opravu srdca a zvýšenie dodávky krvi prenášajúcej kyslík.
• Dysfunkcia týmusovej žľazy spôsobí, že dieťa bude trpieť DiGeorgov syndróm bežnejšie ochorenia, ako je prechladnutie alebo ušné infekcie. Aby ste to zvládli, lekár vám podá lieky, ktoré sa zvyčajne predpisujú na tieto rôzne ochorenia.
• Ak je infekcia spôsobená dysfunkciou týmusovej žľazy závažná, váš lekár vám môže odporučiť transplantáciu tkaniva týmusu.
• Rázštep podnebia je možné opraviť chirurgickými zákrokmi.

Aj keď sa to nedá liečiť, trpiaci DiGeorgov syndróm schopný žiť ako deti vo všeobecnosti s pomocou lekárskeho tímu a podpory svojej rodiny. [[Súvisiaci článok]]

Poznámky od SehatQ

DiGeorgov syndróm nie je choroba, ktorú treba podceňovať. Ak sa u vášho dieťaťa objavia rôzne príznaky uvedené vyššie, okamžite sa poraďte s lekárom, aby ste dostali správnu liečbu. Neváhajte a bezplatne sa opýtajte lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si ju teraz v App Store alebo Google Play!