V roku 2017 sa dieťa menom Adam Fabumi narodilo s trizómiou 13, genetickou poruchou, ktorá sa vyskytuje od chvíle, keď je dieťa v maternici. Boj Adamových rodičov pri hľadaní zdravia svojich detí sa stal virálnym na sociálnych sieťach. Bohužiaľ, o sedem mesiacov neskôr sa toto roztomilé dieťa vrátilo k Všemohúcemu. Možno ste predtým, ako sa objavil prípad Adama Fabumiho, takmer nikdy nepočuli o trizómii 13. Čo je to vlastne trizómia 13 alebo Patauov syndróm? A prečo je táto choroba taká nebezpečná?
Čo je trizómia 13 alebo Patauov syndróm?
Patauov syndróm alebo trizómia 13 je genetické ochorenie spôsobené abnormalitou chromozómu 13. V tomto stave má dieťa 3 kópie chromozómu 13 v každej alebo každej bunke svojho tela. Zatiaľ čo normálne existujú iba 2 kópie chromozómov, ktoré pochádzajú od otca a matky. Väčšina prípadov trizómie 13 nie je dedičná. Ide o náhodnú mutáciu genetickej abnormality počas tvorby vajíčok a spermií u rodičov. Okrem toho chyby v delení buniek môžu tiež viesť k abnormálnemu počtu chromozómov. Trizómia 13 je zriedkavý stav, ktorý sa vyskytuje iba u 1 zo 16 000 novorodencov. Toto ochorenie môže bábätkám spôsobiť rôzne zdravotné problémy, najmä srdcové a mozgové problémy. Mnoho detí s trizómiou 13 zomiera počas prvých dní alebo týždňov života v dôsledku rôznych zdravotných problémov, ktoré môžu byť život ohrozujúce. V skutočnosti len asi 5-10% detí s trizómiou 13 prežije do prvého roku života.
Príznaky a symptómy trizómie 13
Deti s trizómiou 13 majú zvyčajne ťažké mentálne postihnutie a fyzické problémy v rôznych častiach tela. Príznaky, ktoré sa objavia, vo všeobecnosti závisia od toho, koľko telesných buniek má extra chromozóm 13. Príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí s trizómiou 13, a to:
- Nízka pôrodná hmotnosť, ale môže byť aj normálna
- Problémy s mozgovými štruktúrami, ktoré môžu ovplyvniť vývoj tváre
- Nedostatočne vyvinuté nosné dierky
- Ťažko sa dýcha
- Poruchy sluchu
- Vysoký krvný tlak (hypertenzia)
- Zápal pľúc
- Neurologické poruchy
- Záchvaty
- Pomalý rast
- Ťažkosti s trávením potravy.
- Vrodené srdcové chyby
- Abnormality mozgu alebo miechy
- Oči sú veľmi malé a blízko seba
- Väčšie prsty na rukách alebo nohách
- zovreté ruky
- pruh
- Harelip
- Rázštep podnebia
- Slabý svalový tonus.
Neurologické abnormality a závažné srdcové ochorenie u detí s trizómiou 13 sťažujú prežitie. V skutočnosti 95 % detí s trizómiou 13 zomiera pred narodením. Existujú však aj deti, ktoré môžu prežiť roky, pretože extra chromozóm 13 sa nenachádza vo všetkých bunkách tela a je prítomný len v niektorých bunkách. Hoci trizómia 13 alebo Patauov syndróm je náhodná genetická porucha, ak máte viac ako 35 rokov, keď ste tehotná, mali by ste byť opatrní. Pretože matky sú vystavené vyššiemu riziku, že budú mať dieťa s trizómiou 13, ak majú počas tehotenstva viac ako 35 rokov.
Ako sa trizómia 13 diagnostikuje a lieči?
Môžete pociťovať obavy a strach, ak dieťa vo vašom lone má trizómiu 13 a kým sa nenarodí na svete, nie je to známe. Musíte však vedieť, že trizómiu 13 možno zistiť počas tehotenstva. Lekári môžu u vášho dieťaťa nájsť fyzické príznaky trizómie 13 od bežnej tehotenskej kontroly pomocou ultrazvuku alebo tehotenských testov, ako je skríning bunkovej DNA (NIPT). Okrem toho, aby sa naozaj potvrdilo, že bábätko má trizómiu 13, lekár vám odporučí aj ďalšie vyšetrenia amniocentézou (test plodovej vody) resp.
odber vzoriek choriových klkov (CVS). Ak bola u vášho dieťaťa diagnostikovaná trizómia 13, lekár určite poskytne možnosti intenzívnej starostlivosti. Deje sa tak v snahe predĺžiť život dieťaťa. Aj keď neexistuje žiadny liek na trizómiu 13, liečba sa zameriava na rôzne zdravotné problémy, ktoré môže mať vaše dieťa v dôsledku trizómie 13. Na nápravu srdcových chýb, rázštepu pery alebo podnebia môže byť potrebný chirurgický zákrok. Fyzikálna alebo logopedická terapia môže byť potrebná aj na pomoc pri vývoji dieťaťa s trizómiou 13. Pri vykonávaní liečby lekár zváži všetky kroky na základe šancí dieťaťa na prežitie. Doteraz neexistuje istý spôsob, ako zabrániť tomu, aby deti mali trizómiu 13. Avšak otehotnenie vo veku menej ako 35 rokov môže riziko znížiť. Okrem toho sú veľmi potrebné aj pravidelné tehotenské prehliadky, aby sa tento problém odhalil čo najskôr.
