Ochronóza je zriedkavé ochorenie charakterizované zmenami farby kože z modrastej na čiernu. Nielen na koži, tento stav sa môže vyskytnúť aj v hlbokej vrstve kože (sliznici). Doteraz neexistuje žiadna špecifická liečba tohto ochorenia, známeho aj ako alkaptonúria. Väčšina liečebných postupov má za cieľ zmierniť symptómy, ktoré sa objavia.
Zoznámte sa s ochronózou
Ochronóza aj alkaptonúria sú zriedkavé choroby. Tento stav nastáva, keď telo neprodukuje dostatok enzýmov
homogentickej dioxygenázy alebo HGD. V skutočnosti tento enzým funguje tak, že rozkladá toxickú látku nazývanú kyselina homogentisová. V dôsledku toho sa táto kyselina homogentisová bude hromadiť v tele. Práve to spôsobuje tvorbu pigmentu alebo zmenu farby. Technicky, ochronóza popisuje tmavý pigment, ktorý sa hromadí v spojivovom tkanive. Kým termín alkaptonúria označuje zmenu farby na viacerých častiach tela, od chrupavky až po farbu moču. [[Súvisiaci článok]]
Príčiny ochronózy
Niektoré z vecí, ktoré spôsobujú, že človek trpí ochronózou, sú:
- Konzumácia liekov ako napr chinakrín a chinín
- Akumulácia fenolov (karboxylových kyselín) na liečbu vredov na nohách
- Použitie látky hydrochinón príliš veľa
V stave alkaptonúrie k tomu dochádza v dôsledku genetického dedičstva od oboch rodičov. Zriedkavé ochorenie, tento stav sa vyskytuje u 1 z každých 250 000 až 1 milióna ľudí na celom svete, podľa záznamov National Institutes of Health. Na Slovensku je však výrazný rekord. Tam je výskyt alkaptonúrie (AKU) 1 z každých 19 000 ľudí. Presnejšie povedané, na Kysuciach, ktoré sa nachádzajú na severozápade Slovenska.
Príznaky ochronózy
Väčšina pacientov nepociťuje žiadne príznaky, keď sú mladí až do ranej dospelosti. Až vo veku 40 rokov sa príznaky choroby objavovali čoraz zreteľnejšie. Jedným z prvých, ktorý sa objaví, je zhrubnutie ušnej chrupavky, aby som bol presný
pinna alebo ktorá sa nachádza najkrajnejšie. Nielen to, koža na vonkajšom uchu je tiež modročierna. Spravidla je tento príznak sprevádzaný aj červenohnedým alebo čiernym ušným mazom. Postupne sa môže objaviť aj ďalší príznak, a to bolesť kĺbov. V skutočnosti sa to tiež môže stať
artropatia je kĺbové ochorenie charakterizované zväčšenými a opuchnutými kosťami. Príznaky ochronózy a alkaptonúrie sú podrobnejšie:
- Bolesť kĺbov v kostiach a kĺboch v dolnej časti chrbta, kolien, pása a ramien
- Chrupavka sa stáva krehkou a ľahko sa láme
- Pigmentácia očných bielok (skléry) do hneda alebo šedej
- Zmeny farby pokožky, najmä v oblastiach, ktoré sú často vystavené slnku a obsahujú potné žľazy (líca, čelo, podpazušie a pohlavné orgány)
- Pot začína zanechávať škvrny na oblečení
- Tvorba obličkových kameňov
- Nechty hnednú
Pri zriedkavejších stavoch je tiež možné, že moč bábätka, ktoré sa niekoľko hodín usadilo v plienke, je čierny. Ešte nebezpečnejšia je alkaptonúria, ktorá môže spôsobiť srdcové problémy, pretože dochádza k nahromadeniu kyseliny homogentisovej, takže srdcové chlopne stvrdnú. To zvyšuje riziko vzniku vysokého krvného tlaku.
Liečba ochronózy
Neexistuje žiadna špecifická liečba ochronózy ani alkaptonúrie. Tento typ liečby je vo všeobecnosti zameraný na zmiernenie alebo zníženie symptómov. Existuje mnoho terapií, ktoré boli vyskúšané, ale nepreukázali ich účinnosť. V skutočnosti je možné byť z dlhodobého hľadiska nebezpečný. Existuje napríklad liečebná metóda konzumáciou 1 gramu vitamínu C každý deň. Cieľom je zabrániť premene HGA na pigmentové depozity v spojivovom tkanive. Dlhodobá konzumácia vitamínu C však môže v skutočnosti spôsobiť obličkové kamene. V skutočnosti sa táto metóda všeobecne považuje za neúčinnú na liečbu ochronózy. To je dôvod, prečo sa väčšina liečby zameriava viac na prevenciu a liečbu komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, ako napríklad:
- Artritída
- Ochorenie srdca
- Obličkové kamene
Odtiaľ vám môže lekár predpísať protizápalové lieky na bolesti kĺbov. Fyzikálna a pracovná terapia sa môže vykonávať aj na udržanie silných svalov a kĺbov. Existuje aj liečba vo forme chirurgického zákroku na nahradenie srdcových chlopní, ktoré už nefungujú. Chronické ochorenia obličiek alebo obličkové kamene môžu tiež vyžadovať chirurgickú liečbu. [[Súvisiaci článok]]
Poznámky od SehatQ
Vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života pacientov s ochronózou celkom normálna. Stále však musíte mať na pamäti, aké sú riziká komplikácií, ktoré sú náchylné na výskyt. Jedným zo spôsobov, ako predchádzať komplikáciám, je pravidelná kontrola u lekára. Časti tela, ktorým sa venuje osobitná pozornosť, sú zvyčajne bedrový (dolná časť chrbta), hrudník (srdce) a CT vyšetrenie. Ďalej diskutovať o príznakoch zmien pigmentu kože v dôsledku ochronózy,
spýtaj sa priamo lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz na
App Store a Google Play.
