Nedávno prišla smutná správa od komika Dede Sunandara. Druhé Dedeho dieťa, Ladzan Syafiq Sunandar, ktorý má len 1 rok a 4 mesiace, bolo diagnostikované so zriedkavou genetickou poruchou tzv.
Williamsov syndróm (Williamsov syndróm) od jeho 3 mesiacov. Dede a jeho manželka spočiatku nepozorovali žiadne príznaky. Postupom času sa však objavili rôzne zdravotné a vývojové problémy jeho syna. V skutočnosti muselo dieťa absolvovať rôzne liečby.
Vedieť Williamsov syndróm
Williamsov syndróm alebo Williamsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá môže spôsobiť rôzne zdravotné a vývojové problémy. Táto porucha sa vyskytuje iba u 1 z 1 000 ľudí a je zvyčajne známa už od detstva. Deti s Williamsovým syndrómom môžu mať problémy so srdcom, krvnými cievami, svalmi, kĺbmi, obličkami a schopnosťou učiť sa. Síce súvisí s genetikou, ale
Williamsov syndróm nie vždy znížené. Človek sa môže narodiť s touto poruchou, aj keď v rodinnej anamnéze nie je. Tento stav je spôsobený mutáciami alebo náhodnými genetickými zmenami. Ľudia s touto genetickou poruchou však majú 50% šancu zdediť
Williamsov syndróm svojmu budúcemu synovi. Príčinou Williamsovho syndrómu je strata 25 génov na 7. chromozóme. Tieto gény sa zvyčajne strácajú v spermiách alebo v bunkách vajíčka pred oplodnením. Gén elastínu je jedným z chýbajúcich génov. Tento gén funguje tak, že zabezpečuje elasticitu krvi. Bez génu elastínu sa môžu vyskytnúť srdcové chyby a poruchy obehového systému. Nasledujú bežné príznaky u ľudí s Williamsovým syndrómom, ktoré sa môžu vyskytnúť:
- Má jedinečné črty tváre, ako je široké čelo, malý nos, široké ústa, plné pery, malá brada, malé a rozmiestnené zuby, má záhyby, ktoré zakrývajú kútiky očí a iné.
- Bolesť žalúdka alebo poruchy príjmu potravy
- Problémy so srdcom alebo krvnými cievami
- Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD)
- nízkeho vzrastu
- Pomalé rozprávanie
- prepadnutý hrudník
- Rôzne stupne mentálneho postihnutia
- Nízka pôrodná hmotnosť
- Poruchy obličiek
- Ďalekozraký
- Zakrivená chrbtica (skolióza)
- Problémy s kĺbmi a kosťami
Okrem týchto príznakov, trpia
Williamsov syndróm môže mať aj vlastnosti, ako je záujem o hudbu, ľahko sa stýkať, citlivý na hlasné zvuky a niekedy sa zdráha nadviazať fyzický kontakt. [[Súvisiaci článok]]
Môže postihnutý Williamsov syndróm uzdravený?
Bohužiaľ, Williamsov syndróm sa nedá vyliečiť. Liečba však môže pomôcť pri symptómoch a problémoch s učením. Priemerná dĺžka života každého pacienta
Williamsov syndróm rôzne. Niektorí ľudia s týmto syndrómom majú pomerne vysokú dĺžku života, iní však majú kratšiu dĺžku života kvôli zložitejším zdravotným problémom. Neexistujú žiadne štúdie, ktoré by sa konkrétne zmieňovali o očakávanej dĺžke života chorých, hoci sa uvádza, že niektorí jednotlivci sa dožívajú až 60 rokov. Niektorí trpiaci môžu viesť veľmi normálny život, no iní majú vážnejšie zdravotné problémy a problémy s učením. Dokonca až do takej miery, že si bude vyžadovať doživotnú lekársku starostlivosť. Na tento stav neexistuje liek. Liečba je zvyčajne založená na symptómoch postihnutého a vykonáva sa na zmiernenie týchto symptómov. Okrem symptomatickej liečby je možné vykonať fyzikálnu terapiu a rečovú terapiu na zlepšenie kvality života postihnutého. Nielen to, trpiteľ
Williamsov syndróm Mali by ste sa tiež vyhnúť konzumácii vápnika a vitamínu D, pretože krvné hladiny pacientov s týmito látkami sú už vysoké. Rôzne zdravotné problémy a problémy s učením, s ktorými sa pacienti stretávajú, si vyžadujú, aby liečbu vykonali odborníci. Tu sú niektorí odborníci, ktorí môžu byť potrební pre ľudí s Williamsovým syndrómom:
- Kardiológ na liečbu pacientov so srdcovými problémami
- Endokrinológ, ktorý lieči hormonálne problémy
- Gastroenterológ, ktorý sa špecializuje na problémy s trávením
- Oftalmológ na liečbu očných problémov
- psychológ
- Logopéd a jazykový terapeut
- Pracovný terapeut
- Fyzioterapeut
U niektorých pacientov sa môžu s pribúdajúcim vekom vyvinúť vážnejšie zdravotné problémy, ako je zlyhanie srdca alebo obličiek. Preto, keď máte pocit, že vaše dieťa má príznaky Williamsovho syndrómu, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Lekár urobí diagnózu a určí správnu liečbu pre dieťa, aby bolo možné príznaky kontrolovať. Rodičia musia byť citliví na stav dieťaťa. Všimnite si, či je medzi nimi rozdiel. Neváhajte s prekonaním problémov, ktoré sa u vášho dieťaťa vyskytujú.
