Cri-du-chat syndróm je zriedkavá genetická porucha spôsobená deléciou chromozómu číslo 5. Iný názov pre syndróm cri-du-chat je syndróm mačacieho plaču, pretože deti, ktoré ho zažijú, majú prenikavý, mačací plač. Deti so syndrómom cri-du-chat majú tiež výrazné črty tváre, najmä v očiach, čeľusti a okrúhlej tvári. V niektorých prípadoch majú deti narodené so syndrómom cri-du-chat srdcové chyby.
Spoznajte syndróm cri du chat
Akonáhle je syndróm cri-du-chat taký zriedkavý, jeho výskyt je len 1 z každých 20 000-50 000 novorodencov. Slovo „cri-du-chat“ pochádza z francúzštiny, čo znamená „plač mačky“. Tento vysoký plač dieťaťa sa vyskytuje v dôsledku abnormálneho rastu hrtana. Zvyčajne sa syndróm cri-du-chat zistí od narodenia dieťaťa. Ak je však vek starší ako 2 roky, odhalenie tohto syndrómu je ťažšie. Ďalšie znaky syndrómu cri-du-chat sú:
1. Fyzikálne vlastnosti
Fyzicky sú deti narodené so syndrómom cri-du-chat menšie. Môžu zažiť
nízka pôrodná hmotnosť s menšou tvárou. Na prvý pohľad vyzerá tvar tváre dieťaťa so syndrómom cri-du-chat okrúhly, v očiach sú kožné záhyby, abnormálny tvar ucha a malá čeľusť. Okrem toho existuje aj možnosť čiastočného rastu kože medzi prstami na rukách a nohách. Pri opätovnom pozorovaní môže dôjsť k vyčnievaniu orgánov, ako je črevo, do oblasti slabín (inguinálna hernia).
2. Komplikácie
Okrem fyzických vlastností môžu deti so syndrómom cri-du-chat pociťovať aj problémy so zakrivením, ako je skolióza. Jeho svalová sila bola oveľa slabšia. V mnohých prípadoch majú deti so syndrómom cri-du-chat aj orgánové defekty, najmä srdce a obličky.
3. Porucha zmyslov
Deti so syndrómom cri-du-chat môžu tiež pociťovať zmyslové problémy, ako sú problémy so sluchom a zrakom. Riziko týchto komplikácií sa môže zvyšovať s vekom.
4. Intelektuálne poruchy
Cri-du-chat syndróm môže tiež spôsobiť intelektuálne poškodenie. To sa však dá zistiť, až keď dieťa vyrastie. Pokiaľ neexistujú žiadne orgánové defekty alebo kritické zdravotné problémy, dieťa so syndrómom cri-du-chat môže rásť a vyvíjať sa pod dohľadom lekára. Väčšina komplikácií u dojčiat so syndrómom cri-du-chat sa vyskytuje pred dosiahnutím 1 roku života. rok. Ak však po 1 roku nie je stav príliš zlý, nádej na normálny život zostáva bez ohľadu na riziko komplikácií, ktoré zostávajú. [[Súvisiaci článok]]
Príčiny syndrómu syndrómu cri-du-chat
Nie je presne známe, čo spôsobuje syndróm cri-du-chat. Vo väčšine prípadov k delécii chromozómov dochádza, keď sa rodičovská spermia a vajíčko ešte vyvíjajú. To znamená, že deti môžu zažiť tento syndróm, keď dôjde k procesu oplodnenia. Až 80 % prípadov syndrómu cri-du-chat má chromozómovú deléciu zo spermií otca. Tento syndróm však nie je dedičný. Len asi 10% prípadov syndrómu cri-du-chat má rodiča, ktorý má tiež odstránený chromozóm. Zvyšok sú náhodné genetické mutácie. Je tiež možné, že syndróm cri-du-chat vzniká v dôsledku vyváženej translokácie. To znamená, že sa nestratí žiadny genetický materiál. Keď však rodičia prenesú tento stav na svoje deti, môže dôjsť k nerovnováhe, ktorá spustí syndróm cri-du-chat.
Ako sa vysporiadať so syndrómom cri-du-chat
Vo všeobecnosti môžu lekári diagnostikovať syndróm cri-du-chat u dieťaťa už pri narodení. Najmä ak dieťa vykazuje odlišné fyzické vlastnosti a prenikavý plač. Okrem toho lekár urobí aj röntgenové vyšetrenie hlavy dieťaťa, aby zistil stav kostí lebky. Okrem toho je samozrejme potrebné vykonať chromozómový test špeciálnou technikou nazývanou FISH
analýza. Lekári tak môžu zistiť, či niektorý chromozóm chýba. [[súvisiace články]] Doteraz neexistuje žiadna špecifická liečba pre deti narodené so syndrómom cri-du-chat. Príznaky, ktoré sa objavia, sa dajú liečiť fyzickými, jazykovými, motorickými a vzdelávacími zásahmi.
