Choroba CIPA je skratka pre
vrodená necitlivosť na bolesť s andhydrózou, zriedkavé ochorenie, pri ktorom postihnutý necíti bolesť. Okrem bolesti majú pacienti s CIPA tiež malý alebo žiadny pocit teploty a dokonca sa vôbec nepotia. Choroba CIPA je tiež choroba
dedičné zmyslovéalebo dedičné ochorenie. Symptómy osoby trpiacej CIPA sú všeobecne viditeľné pri narodení alebo v detstve. Neschopnosť cítiť bolesť a teplotu často vedie k tomu, že postihnutý zažíva opakované zranenia.
Príznaky CIPA
Choroba CIPA napáda nervové bunky, ktoré kontrolujú pocity a telesné funkcie pri prežití. Niektoré z príznakov ochorenia CIPA zahŕňajú:
1. Bez bolesti
Väčšina ľudí s CIPA nemá schopnosť cítiť bolesť. Vzhľadom na to, že túto chorobu možno odhaliť už od detstva, nemusia plakať alebo si dokonca uvedomiť, že majú zranenie. Rodičia budú mať pocit, že deti, ktoré trpia CIPA, majú tendenciu byť ticho a nereagujú, keď dôjde k zraneniu alebo zraneniu. Ešte nebezpečnejšie je, že deti, ktoré trpia chorobou CIPA, môžu zažiť opakované zranenia, pretože sa nevyhýbajú činnostiam, ktoré spôsobujú zranenia. Deti ani pri poranení nemajú reflex na ochranu rany, takže sú náchylné na infekciu.
2. Nepotí sa (anhidróza)
Keď sa človek potí, je to mechanizmus, ktorý pomáha ochladzovať telo, keď je mu nadmerne teplo pri horúčke alebo pri cvičení. Deti a dospelí s CIPA sa nemôžu potiť alebo potiť veľmi málo. V dôsledku toho môžu trpieť vysokou horúčkou, keď sú chorí, pretože neexistuje žiadna ochrana na prirodzené ochladenie tela.
3. Prehrievanie
Väčšina prípadov úmrtia s ochorením CIPA sa vyskytuje v dôsledku prehriatia, ktoré stále súvisí s ich neschopnosťou potiť sa. V dôsledku toho môže dôjsť k hypertermii alebo príliš vysokej telesnej teplote, čo môže spôsobiť smrť. Vzhľadom na vzácnosť a nebezpečenstvo ochorenia CIPA je potrebné poznamenať, že len niekoľko chorých môže prežiť do veku 25 rokov. Okrem prípadu
prehrievanie, Pacienti s ochorením CIPA sa tiež môžu nevedomky zraniť, napríklad si uhryznúť jazyk alebo porezať časti tela bez toho, aby cítili najmenšiu bolesť. Rovnako ako chôdza alebo dýchanie, aj pocit bolesti je pre človeka veľmi dôležitý na prežitie. Prostredníctvom bolesti má telo mechanizmus reagovať na to, čo sa deje vo vnútri aj mimo tela. [[Súvisiaci článok]]
Príčiny CIPA
Keď osoba podstúpi diagnózu ochorenia CIPA, je potrebné genetické testovanie. Tento test sa môže vykonať pred narodením, ako dieťa alebo ako dospelý. Ak dôjde k abnormálnemu stavu, ktorý naznačuje genetickú mutáciu ochorenia CIPA, nazýva sa gén NTRK1 a nachádza sa na chromozóme 1. Keďže tento gén je v abnormálnom stave, zmyslové nervy sa nemôžu správne vyvinúť. Nervy teda nemôžu správne fungovať, aby cítili bolesť, teplotu a produkovali pot. Ľudia, ktorí trpia chorobou CIPA, musia dostať potomkov od oboch rodičov. Ak je nositeľom génu ochorenia CIPA iba jeden rodič, je možné, že jeho dieťa je len a
nosič a netrpia chorobou.
Existuje liečba choroby CIPA?
Doteraz neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala prekonať chorobu CIPA alebo nahradiť pocit bolesti a funkciu potu v tele postihnutého. Z tohto dôvodu musia rodičia, ktorí majú deti s ochorením CIPA, venovať veľkú pozornosť aktivitám detí, ktoré majú stále veľkú zvedavosť na nové veci. Nerozumejú možnému fyzickému zraneniu, takže sú to ľudia okolo nich, ktorí ich musia pozorne sledovať. [[related-article]] Ako zriedkavé ochorenie existuje komunitná resp
Podporná skupina ktorí môžu poskytnúť priestor na zdieľanie a vzájomnú podporu. Z tejto skupiny môžu rodičia detí s ochorením CIPA alebo samotní ľudia s týmto ochorením zdieľať tipy na uľahčenie života. Okrem toho, keď má niekto diagnostikovanú CIPA, môže sa to zvážiť pri plánovaní mať deti.
