Zoznámenie sa s Crouzonovým syndrómom, zriedkavou genetickou chybou, ktorá ovplyvňuje tvar hlavy

Každý rodič chce, aby sa jeho dieťa narodilo normálne bez akýchkoľvek chýb a abnormalít. V niektorých prípadoch sa však dieťa môže narodiť v dôsledku genetickej mutácie, ku ktorej dochádza počas vývoja embrya. Jednou zo zriedkavých genetických porúch, ktoré postihujú malú časť detí, je Crouzonov syndróm alebo Crouzonov syndróm syndróm . Čo spôsobuje tento syndróm?

Vedieť Crouzon syndróm a vlastnosti

Crouzonov syndróm resp Crouzonov syndróm je zriedkavý genetický defekt charakterizovaný predčasným splynutím švov (vláknitých kĺbov) lebky. Toto predčasné spojenie (nazývané kraniosynostóza) spôsobuje, že lebka dieťaťa rastie abnormálne, čo ovplyvňuje tvar hlavy a tváre dieťaťa. Za ideálnych podmienok umožňuje prítomnosť stehov hlavičku dieťaťa rásť a rozvíjať sa. Potom sa kosti v hlave časom spoja a vytvoria lebku. Pri Crouzonovom syndróme sa však stehy predčasne spájajú a ovplyvňujú rast lebky a hlavy. Niektoré kostice v tvári narušia aj ich rast a ovplyvnia tvar malej tváre. Závažnosť abnormalít v oblasti hlavy a tváre sa môže u jednotlivých pacientov s Crouzonovým syndrómom líšiť. Crouzonov syndróm sa vyskytuje asi u 16 z milióna detí. Tento syndróm je najbežnejšou formou kraniosynostózy. Crouzonov syndróm alebo Crouzoneov syndróm má aj iné názvy vrátane:

• CFD1
• Kraniofaciálna dysartróza
• Kraniofaciálna dysostóza
• Syndróm kraniofaciálnej dysostózy
• Kraniofaciálna dysostóza typ1
• Crouzonova kraniofaciálna dysostóza
• Crouzonova choroba
• Crouzonova choroba
• Crouzonova choroba

Charakteristiky a znaky Crouzonov syndróm

Prekrížené oči sú znakom Crouzonovho syndrómu Predčasná fúzia kostí lebky u ľudí s Crouzonovou chorobou syndróm vyvolávajú určité znaky a vlastnosti. Tieto vlastnosti zahŕňajú:

• Oči, ktoré vyzerajú vypuklé a široké
• Prekrížené oči alebo strabizmus
• Nos ako malý zobák
• Neúplne vytvorená horná čeľusť
• Rázštep pery a podnebia (v niektorých prípadoch)

Dieťa trpiace Crouzonom syndróm Môžete tiež zaznamenať poruchy videnia v dôsledku plytkých očných jamiek, problémov s funkciou zubov a stratou sluchu. Ako je uvedené vyššie, závažnosť príznakov a symptómov Crouzonovho syndrómu sa môže líšiť od človeka k človeku. Jedno však treba podčiarknuť, trpiace dieťa Crouzonov syndróm zvyčajne majú normálnu úroveň inteligencie.

Aká je skutočná príčina Crouzonov syndróm?

Príčinou Crouzonovho syndrómu je mutácia v géne nazývanom FGFR2. Gén FGFR2 je zodpovedný za poskytovanie pokynov na prípravu typu proteínu nazývaného receptor 2 fibroblastového rastového faktora. Proteín 2 receptora fibroblastového rastového faktora 2 vykonáva mnoho funkcií. Jedna z týchto funkcií zahŕňa prenos signálov do nezrelých buniek, aby sa stali kostnými bunkami počas vývojovej fázy embrya v maternici. Odborníci sa domnievajú, že mutácie alebo zmeny v géne FGFR2 spôsobujú, že proteín FGFR2 je nadmerne aktívny pri vykonávaní svojej práce, konkrétne pri prenášaní signálov. Táto hyperaktivita proteínov spôsobuje predčasné splynutie kostí lebky. Crouzonov syndróm sa dedí autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. To znamená, že jediná zmenená kópia génu je schopná spôsobiť túto zriedkavú genetickú poruchu.

Manipulácia Crouzonov syndróm

Liečba Crouzonovho syndrómu je zameraná na špecifické symptómy pozorované u chorých. Hlavnou liečbou je chirurgický zákrok – hoci nie všetky deti s Crouzonovým syndrómom vyžadujú operáciu. Operácia Crouzonovho syndrómu má za cieľ zabezpečiť priestor v dutine hlavy, kde môže rásť mozog. Operácia sa vykonáva aj na zníženie intrakraniálneho tlaku (ak existuje) a zlepšenie štruktúry hlavy dieťaťa. Manipulácia s deťmi s Crouzonovým syndrómom si zvyčajne vyžaduje spoluprácu lekárov od rôznych špecialistov a odborností, vrátane pediatrov, neurochirurgov, plastických chirurgov, ORL, genetikov, audiológov, očných špecialistov až po zubných lekárov. Rodiny detí s Crouzonovým syndrómom budú okrem lekárskeho ošetrenia potrebovať aj psychologické poradenstvo. [[Súvisiaci článok]]

Poznámky od SehatQ

Crouzonov syndróm je zriedkavý genetický defekt charakterizovaný predčasnou fúziou švov (kĺbov) kostí lebky. Niektoré deti s týmto syndrómom môžu vyžadovať operáciu zahŕňajúcu rôznych odborníkov. Ak máte stále otázky týkajúce sa Crouzonovho syndrómu, môžete spýtaj sa lekára v aplikácii SehatQ family health. Je možné pristupovať k aplikácii SehatQ Stiahnuť ▼ v Appstore a Playstore poskytovať spoľahlivé informácie o zdravotnom stave.