Pozorovanie príznakov galaktozémie, genetických porúch u detí od narodenia

Pri uspokojovaní nutričných potrieb novorodencov matky zvyčajne podávajú materské mlieko alebo bežné umelé mlieko. Bohužiaľ, v zriedkavých prípadoch deti nemôžu dostávať materské mlieko alebo bežné mlieko kvôli genetickej poruche nazývanej galaktozémia. Genetická porucha galaktozémia sa vyskytuje, keď telo človeka nemôže stráviť galaktózu, pretože bol dieťa. Galaktóza je jednoduchý cukor, ktorý je tiež súčasťou laktózy. Keďže telo nemôže stráviť galaktózu, toto nahromadenie cukru sa objaví v tele dieťaťa a môže viesť k vážnym komplikáciám.

Ako lekári zistia galaktozémiu?

Symptómy galaktozémie sa zvyčajne začínajú objavovať niekoľko dní alebo týždňov po narodení dieťaťa. Príznaky, ktoré sa môžu objaviť, sú:
  • Strata chuti do jedla alebo odmietanie dojčenia
  • Vracať
  • Žltačka, ktorá sa vyznačuje zožltnutím kože a iných častí tela
  • Zväčšenie srdca
  • Poškodenie srdca
  • Hromadenie tekutiny a opuch v bruchu
  • Abnormálne krvácanie
  • Hnačka
  • Pocit únavy alebo letargie
  • Strata váhy
  • Slabé telo
  • Zraniteľný voči infekcii
  • Vychýrený

Diagnóza galaktozémie na prevenciu komplikácií

Galaktozémiu možno diagnostikovať testom na galaktozémiu. Vo vyspelých krajinách, ako sú Spojené štáty americké, sa test galaktozémie zvyčajne vykonáva priamo od novorodenca. Test sa robí odberom vzorky krvi dieťaťa. Tento krvný test odhalí hladinu galaktózy a hladinu enzýmu, ktorý štiepi galaktózu v tele vášho drobčeka. Okrem toho testy moču môžu tiež diagnostikovať, či má dieťa galaktozémiu. Diagnóza galaktozémie je životne dôležitá, aby sa predišlo komplikáciám u dojčiat trpiacich galaktozémiou. Niektoré komplikácie galaktozémie, ak sa tento stav nelieči okamžite, a to:
  • Poškodenie pečene alebo zlyhanie pečene
  • Závažná bakteriálna infekcia
  • Sepsa alebo infekčné komplikácie
  • Šok
  • Vývojové oneskorenie
  • Problémy so správaním
  • Sivý zákal
  • Tréma
  • Problémy s rečou a oneskorenia
  • Ťažkosti s učením
  • Poruchy jemnej motoriky
  • Nízka hustota minerálov v kostiach
  • reprodukčné problémy
  • Predčasná ovariálna nedostatočnosť

Existuje liek na galaktozémiu?

Bohužiaľ sa nenašiel žiadny liek, ktorý by dokázal vyliečiť deti a pacientov trpiacich galaktozémiou. Hlavnou liečbou tejto genetickej poruchy je galaktózová a bezlaktózová diéta, takže mlieko a iné potraviny obsahujúce laktózu a galaktózu nemožno konzumovať. V niektorých prípadoch bezgalaktózová diéta niekedy nezabráni riziku komplikácií u vášho drobca. Niektoré deti s galaktozémiou sú stále ohrozené oneskorením reči, poruchami učenia a reprodukčnými problémami. Galaktozémia môže tiež zvýšiť riziko infekcie u detí a ľudí s týmto ochorením. Na liečbu infekcií spôsobených galaktozémiou bude potrebná liečba antibiotikami.

Navrhovanie stravy pre deti s galaktozémiou

Ako je uvedené vyššie, hlavnou liečbou pre dieťa trpiace galaktozémiou je príprava bezgalaktózovej a bezlaktózovej diéty. Tu sú niektoré potraviny, ktoré ľudia s galaktozémiou nemôžu konzumovať:
  • Mlieko
  • Maslo
  • Syr
  • Zmrzlina
  • Ostatné mliečne výrobky
Ale našťastie deti a ľudia s galaktozémiou môžu stále ochutnať jedlá podobné vyššie uvedeným mliečnym výrobkom, napríklad:
  • Sójové mlieko a mandľové mlieko ako náhrada za kravské mlieko
  • Namiesto masla kokosový olej
  • Sorbetový snack ako náhrada zmrzliny
Porozprávajte sa so svojím lekárom o vylúčení určitého ovocia a zeleniny, ktoré tiež obsahujú galaktózu.

Ako je to s dojčením detí s galaktozémiou?

Materské mlieko (ASI) obsahuje laktózu, takže sa nemôže podávať deťom s diagnózou galaktozémie. Ako náhradu materského mlieka mu môžete podávať bezlaktózové mlieko. Môžete sa tiež poradiť s lekárom, ak váš drobec potrebuje na uspokojenie svojich potrieb doplnky vitamínu D, vitamínu K, vitamínu C a vápnika. Bábätkám s galaktozémiou sa môže podávať bezlaktózová výživa. Deti, ktoré majú galaktozémiu typu Duarte, môžu stále dostávať materské mlieko, ale musí to byť pod dohľadom a pod dohľadom lekára. [[Súvisiaci článok]]

Poznámky od SehatQ

Galaktozémia je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje, že deti nie sú schopné stráviť galaktózu, cukor, ktorý tiež tvorí laktózu. Riziko komplikácií možno znížiť včasnou diagnózou a diétou s nízkym obsahom galaktózy a laktózy.