Počuli ste už o Edwardovom syndróme? Podobne ako Patauov syndróm (trizómia 13), Edwardov syndróm je tiež spojený s abnormálnym počtom chromozómov. Na rozdiel od Patauovho syndrómu, ktorý postihuje 13. chromozóm, je však pri Edwardovom syndróme postihnutý 18. chromozóm, ktorý sa nazýva trizómia 18.
Čo je Edwardov syndróm alebo trizómia 18?
Trizómia 18 alebo Edwardov syndróm je genetické ochorenie spôsobené abnormalitou chromozómu 18. V tomto stave má dieťa 3 kópie chromozómu 18 v každej alebo každej bunke svojho tela. Zatiaľ čo normálne existujú iba 2 kópie chromozómov, ktoré pochádzajú od matky a otca. Niekedy však matkino vajíčko alebo otcova spermia obsahuje nesprávny počet chromozómov. Keď sa vajíčko a spermia spoja, vina sa môže preniesť na dieťa. Trizómia 18 sa môže vyskytnúť približne u 1 z 5 000 živonarodených detí. Existujú tri typy Edwardovho syndrómu, a to:
U tohto plemena je extra kópia chromozómu 18 prítomná v každej bunke v tele dieťaťa. Toto je najbežnejší typ trizómie 18.
U tohto plemena je extra kópia chromozómu 18 prítomná len v niekoľkých bunkách v tele dieťaťa. Ďalšia časť je pripojená k inému chromozómu vo vajíčku alebo spermii. Tento typ trizómie je veľmi zriedkavý.
U tohto plemena je extra kópia chromozómu 18 prítomná len v niekoľkých bunkách v tele dieťaťa. Rovnako ako pri parciálnej trizómii 18 je mozaiková trizómia 18 tiež zriedkavá. Edwardov syndróm môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji, vrodené chyby a niekoľko život ohrozujúcich zdravotných problémov. Preto deti s trizómiou 18 vo všeobecnosti zaznamenajú smrť pred narodením (v 2. alebo 3. trimestri tehotenstva) alebo v prvom mesiaci pôrodu. Medzitým 5-10% detí, ktoré majú tento stav, môže prejsť prvým rokom.
Príznaky Edwardovho syndrómu alebo trizómie 18
Deti s Edwardovým syndrómom sa často rodia veľmi malé a slabé. Okrem toho je tento stav charakterizovaný aj rôznymi vážnymi zdravotnými problémami a telesným postihnutím, ako napr.
- Rázštep podnebia
- Ruky sa zatínajú prstami, ktoré sa prekrývajú a je ťažké ich narovnať
- Poruchy pľúc, obličiek a čriev
- Pokrčené nohy a zaoblené chodidlá
- Srdcové chyby, konkrétne tvorba diery medzi hornými alebo dolnými komorami srdca
- Dolné ucho
- Poruchy neurálnej trubice
- Oči, ústa a nos sú len mierne otvorené
- Závažné oneskorenie vo vývoji v dôsledku problémov s jedlom
- Problémy s očami a sluchom
- Deformácia hrudníka
- Pomalý rast
- Malá hlava a čeľusť s vyčnievajúcou zadnou časťou hlavy
- Slabý plač
Okrem toho deti s Edwardovým syndrómom môžu v prvom roku života pociťovať záchvaty, skoliózu (krivú chrbticu) a sú náchylné na infekcie alebo faktory, ktoré môžu spôsobiť smrť. Samozrejme, bolo by veľmi znepokojujúce vidieť stav tohto dieťaťa trpiaceho trizómiou 18. [[Súvisiaci článok]]
Ako sa diagnostikuje Edwardov syndróm alebo trizómia 18?
Môžete pociťovať obavy a strach, ak dieťa, ktoré nosíte, má Edwardov syndróm a nie je známe, kým sa nenarodí na svete. V skutočnosti však môžu byť počas tehotenstva zistené chromozomálne abnormality. Lekár skontroluje možné chromozomálne abnormality vykonaním ultrazvukového vyšetrenia, ale táto metóda je menej presná pri diagnostike stavu. Ďalšou presnejšou metódou, ktorú lekár urobí, je odber vzorky plodovej vody (amniocentéza) alebo placenty (amniocentéza).
odber vzoriek choriových klkov ) na analýzu chromozómov. Okrem toho sa skríning na trizómiu 18 vykonáva aj prostredníctvom skríningu prvého trimestra (FTS) alebo testu NIPT. Vykonávanie rutinných tehotenských prehliadok je veľmi potrebné na čo najskoršie odhalenie akýchkoľvek problémov v maternici. Okrem toho, keď sa dieťa narodí, lekár vykoná fyzické vyšetrenie pozorovaním tváre a končatín dieťaťa. Pretože má špeciálne vlastnosti, lekár ju môže diagnostikovať. Na potvrdenie diagnózy sa testuje vzorka krvi na potvrdenie stavu trizómie 18. V skutočnosti môže tento test tiež pomôcť určiť, aká je pravdepodobnosť, že matka bude mať v ďalšom tehotenstve dieťa s Edwardovým syndrómom. Po diagnostikovaní Edwardovho syndrómu vám lekár dá možnosť intenzívnej starostlivosti v snahe predĺžiť život dieťaťa. V podmienkach, ako je tento, sa samozrejme musíte vy a váš partner navzájom posilňovať.
