4 Choroby chromozomálnych funkčných porúch, ktoré potrebujete vedieť

Chromozómy hrajú v ľudskom tele veľmi dôležitú úlohu, počnúc určovaním pohlavia, farby vlasov a krvnej skupiny. Bohužiaľ, funkcia týchto chromozómov môže byť narušená, čo u postihnutých spôsobuje fyzické a duševné poruchy. Chromozómy sú štruktúry v ľudskom tele, ktoré obsahujú DNA, zatiaľ čo DNA obsahuje gény, ktoré umožňujú vášmu telu normálne fungovať a vyvíjať sa. Ľudia majú 23 párov chromozómov alebo celkovo 46 kusov, z ktorých polovica pochádza od otca a polovica od matky. Existujú dva typy chromozómov, a to pohlavné chromozómy a autozomálne chromozómy. Pohlavné chromozómy pozostávajú z jedného páru chromozómov X a Y a určujú vaše pohlavie (ženy majú chromozómy XX, muži majú XY), zatiaľ čo ostatných 22 párov (páry 1-22) sa nazývajú autozomálne chromozómy, ktoré nesú vašu genetickú informáciu.

Keď je chromozomálna funkcia abnormálna

Chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť u kohokoľvek a ovplyvňujú akýkoľvek typ chromozómov vrátane pohlavných chromozómov. Existuje mnoho foriem abnormalít chromozomálnych funkcií, ale odborníci ich klasifikujú do dvoch hlavných častí, a to abnormality v počte chromozómov a abnormality v chromozomálnej štruktúre.
  • Abnormality množstva

K tejto abnormalite chromozomálnej funkcie dochádza, keď má osoba menej alebo viac chromozómov ako 23 párov (46). Stavy, ktoré sa zvyčajne vyskytujú, sú nadbytok jedného chromozómu (trizómia), nadbytok dvoch chromozómov (tetrasómia) alebo nedostatok jedného chromozómu (monozómia). Trizómia sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek časti z 23 párov chromozómov, ale väčšina prípadov sa vyskytuje v trizómii 21 (Downov syndróm), trizómii 13 a trizómii 18. Tehotné ženy v pokročilom veku sú ohrozené abnormalitami funkcie chromozómov v dôsledku tejto abnormality v počte .
  • Štrukturálne abnormality

Táto abnormalita chromozomálnej funkcie nastáva, keď časť chromozómu zažíva určité abnormality. Niekedy sa chromozóm spáruje s iným chromozómom, ktorý nie je správny (translokácia), niekedy určitá časť chromozómu zmizne alebo sa duplikuje. Štrukturálne abnormality v týchto chromozómoch môžu viesť k smrti embrya alebo plodu ešte pred jeho narodením. V iných prípadoch táto porucha nespôsobuje potrat, ale spôsobuje dieťaťu problémy, ako je mentálne postihnutie, nízky vzrast, časté záchvaty, srdcové choroby a rázštepy pery. Príčina tejto chromozomálnej abnormality nie je s istotou známa, ale zvyčajne sa vyskytuje, keď sa bunka rozdelí na dve časti. Nezriedka sa táto porucha vyskytuje, keď sa vajíčko a spermie vyvíjajú na plod, alebo sa dokonca začali objavovať krátko po pohlavnom styku. Ak chcete zistiť prítomnosť alebo neprítomnosť chromozomálnych abnormalít, môžete podstúpiť test chromozomálnej analýzy alebo karyotypizáciu. Medzitým môžu byť menšie chromozomálne abnormality identifikované pomocou špeciálnych genetických testov, ktoré dokážu zistiť prítomnosť alebo absenciu chýbajúcich častí v chromozomálnej štruktúre. [[Súvisiaci článok]]

Na prvý pohľad rozpoznajte ochorenie poruchy chromozomálnej funkcie

Abnormality chromozomálnych funkcií sú najväčšou príčinou plodov narodených s vrodenými chybami. Tu sú niektoré choroby, ktoré sa vyskytujú, keď dôjde k abnormalite vo funkcii chromozómov dieťaťa:
  • Trizómia 21 (Downov syndróm): dieťa má intelektuálne postihnutie, pomalý rast, srdcové problémy a štrukturálne abnormality tváre, ako sú prekrížené oči a ploché kontúry tváre. Deti môžu stále sedieť, chodiť a rozprávať, ale ich vývoj smerom k tejto fáze je veľmi pomalý v porovnaní s normálnymi deťmi vo všeobecnosti.

  • Trizómia 18 (Edwardov syndróm): toto dieťa sa zvyčajne rodí s malou hmotnosťou, slabým plačom a koktavým hlasom. Mnoho zdravotných problémov môže postihnúť deti s abnormalitami chromozomálnej funkcie, napríklad časté záchvaty v prvom roku života, vrodené srdcové ochorenie, ktoré ich robí náchylnými na infekciu, takže predpokladanú dĺžku života detí s trizómiou 18 je ťažké predpovedať.

  • Trizómia 13 (Patauov syndróm): tieto deti sa rodia s malou hlavou a plochým čelom, pretože časť ich mozgu má zvyčajne problémy, ako napríklad nerozdelenie na dve časti. Bábätká s trizómiou 13 sa vyznačujú aj väčším počtom prstov ako u normálnych detí (polydaktýlia).

  • Turnerov syndróm (iba 45 chromozómov s pohlavným chromozómom XO): vyskytuje sa iba u malých dievčatiek a je charakterizovaný neplodnou maternicou, deformáciami kostí a veľkým hrudníkom a širokými bradavkami.
Abnormality chromozomálnej funkcie môžu byť zdedené od rodičov, môžu sa to stať aj u určitých jedincov. Preto. keď je dieťatku indikované, že má túto poruchu, odporúča sa to podstúpiť aj rodičom skríning rovnaký chromozóm.