Sekelov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje, že trpiaci sú veľmi malí. Včasné príznaky ochorenia zahrnuté v
prvotný nanizmus Toto sa prejavuje od narodenia a pokračuje až do dospelosti. Tento zriedkavý syndróm je jedným z piatich typov
prvotný nanizmus. Ďalší výraz pre túto chorobu je
nanizmus s vtáčou hlavou pretože jednou z jeho hlavných charakteristík je tvar hlavy pripomínajúci vtáka.
Rozpoznať Sekelov syndróm
Názov tohto syndrómu je prevzatý od detského lekára z Nemecka menom Helmut Paul George Seckel. V roku 1960 Seckel napísal časopis o klinickom stave dvoch detí s podobnými syndrómami. A nielen to, lekár, ktorý sa stal profesorom na Chicagskej univerzite, robil aj priamy výskum. Na podporu svojho výskumu používa Serkel aj 13 ďalších prípadových príkladov z lekárskej literatúry. Okrem toho šanca na rozvoj tohto syndrómu s charakteristickým tvarom hlavy pripomínajúcim vtáky je 1 z každých 10 000 pôrodov. Toto ochorenie je genetické od oboch rodičov. To znamená, že táto vlastnosť je autozomálne recesívna. Preto genetické mutácie musia byť prenášané od oboch rodičov súčasne, aby spôsobili abnormality. Ak sa zníži len jeden z nich, tento zriedkavý syndróm sa nevyskytne. Dieťa bude len
nosič bez prejavenia akýchkoľvek príznakov. Riziko zdedenia tohto zriedkavého syndrómu od oboch rodičov s genetickou chybou je pri každom tehotenstve 25 %. Okrem toho existuje 50% šanca, že sa dieťa stane
dopravcov. Stále existuje 25% šanca, že dieťa bude mať normálny genetický stav. Toto percento je rovnaké pre chlapcov aj dievčatá. [[Súvisiaci článok]]
Charakteristické črty Sekelov syndróm
Táto zriedkavá genetická porucha má hlavnú charakteristiku suboptimálny rast. Okrem toho asi 25 % chorých má aj poruchy krvi. Niektoré ďalšie vlastnosti
Sekelov syndróm je:
- Malé telo
- Malá veľkosť hlavy (mikrochepály)
- Jedinečný tvar tváre ako oči väčšie ako normálne
- Nos vyzerá ako zobák
- Tvár vyzerá chudo
- Dlhšia spodná čeľusť
Okrem toho trpiaci
Sekelov syndróm môže mať aj defekty v kostiach rúk a nôh. V nevhodnej polohe môžu byť aj lakte a pás. Oneskorený rast pacienta
Sekelov syndróm stalo sa to odvtedy, čo som bol v maternici (
retardácia vnútromaternicového rastu), a preto sa deti s týmto syndrómom rodia s veľmi nízkou pôrodnou hmotnosťou. Tento problém s rastom pretrváva až do pôrodu, čo spôsobuje, že telo postihnutého je kratšie ako normálne (
nanizmus). Navyše, niektoré deti narodené s týmto syndrómom môžu mať aj krivý malíček (
klinodaktýlia). Okrem toho, ak vezmeme do úvahy, že ľudia s touto genetickou poruchou majú malý tvar hlavy, ovplyvňuje to aj veľkosť ich mozgu. V dôsledku toho je veľmi možné, že spomalenie rastu nastane pri intelektuálnych alebo duševných poruchách. Najmenej polovica detí, ktoré trpia Seckelovým syndrómom, má IQ pod 50. To ovplyvňuje aj schopnosti vykonávať každodenné činnosti. Vo všeobecnosti sú deti s týmto zriedkavým syndrómom priateľské a zábavné. Nájdu sa však aj takí, ktorí bývajú hyperaktívni a ľahko sa rozptyľujú. niektoré prípady
Sekelov syndróm Spôsobuje tiež problémy s krvou, vrátane nedostatku látok kostnej drene, ako sú červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky.
Diagnóza Sekelov syndróm
Pokročilejšie ultrazvukové vyšetrenie umožňuje diagnostikovať tento syndróm ešte v maternici. Pôrodníci môžu vidieť, ako obraz o stave plodu prostredníctvom odrazu zvukových vĺn. po narodení,
nanizmus s vtáčou hlavou možno zistiť prostredníctvom klinického hodnotenia sledovaním anamnézy pacienta. Lekár vykoná aj špeciálne testy na určenie presného stavu. Hoci fyzické abnormality u pacientov
Sekelov syndróm možno jasne vidieť od narodenia, ale diagnóza nemusí byť hneď známa. Sú chvíle, keď sa nový syndróm prejaví, keď dieťa dosiahne určitý vek a syndróm sa naplno rozvinie. Príkladom stavu je, keď telo dieťaťa rastie kratšie ako jeho rovesníci alebo je čoraz viditeľnejšie intelektuálne postihnutie. Liečba Seckelovho syndrómu sa zameria na vznik súvisiacich zdravotných problémov, najmä ak ide o poruchy krvi a telesné deformácie. Okrem toho sa pacientom s mentálnym postihnutím poskytne poradenstvo. [[Súvisiaci článok]]
Poznámky od SehatQ
Bez ohľadu na fyzické a psychické problémy, ktoré postihnutého sprevádzajú
Sekkelov syndróm, Mnoho postihnutých môže mať kvalitný život aj viac ako 50 rokov. Pre viac diskusií o genetických poruchách
prvotný nanizmus, spýtaj sa priamo lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz na
App Store a Google Play.
