Spoznajte piebaldizmus, genetickú poruchu, ktorá spôsobuje biele vlasy už od narodenia

Vedeli ste, že deti sa môžu narodiť len s bielymi vlasmi na prednej časti hlavy? Tento stav je známy ako piebaldizmus. Hoci je vo všeobecnosti neškodný, pomáha vám rozpoznať nasledujúce príčiny, symptómy a spôsoby liečby piebaldizmu.

Čo je piebaldizmus?

Piebaldizmus je genetický stav, ktorý je zvyčajne prítomný pri narodení. Tento stav spôsobuje, že bunky melanocytov miznú v určitých oblastiach, ako sú vlasy a koža. Melanocyty sú zodpovedné za produkciu melanínu, pigmentu, ktorý prispieva k farbe vlasov, očí a pokožky. Keď melanocyty zmiznú, postihnutá časť tela bude mať svetlejšiu farbu ako zvyšok tela. Podľa jednej štúdie má takmer 90 percent ľudí s piebaldizmom biele alebo svetlé vlasy na prednej časti hlavy. Tento stav je známy ako biely predok alias biely hrebeň. Nie sú to však len vlasy, ktoré môžu byť postihnuté piebaldizmom. Mihalnice, obočie a pokožka sa môžu zdať belšie ako na zvyšku tela.

Príčiny piebaldizmu, ktoré stojí za to pochopiť

Predpokladá sa, že genetické mutácie sú hlavnou príčinou piebaldizmu. Existencia tejto genetickej mutácie môže mať vplyv na produkciu melanínu. Okrem toho musíte vedieť, že piebaldizmus je choroba, ktorá sa môže prenášať od rodičov. Štúdia dokazuje, že 50 percent prípadov piebaldizmu sa môže preniesť z postihnutých na ich deti. Genetické mutácie u pacientov s piebaldizmom sa vyskytujú v génoch KIT a SNAI2. Genetic KIT je zodpovedný za vysielanie signálov do tela na produkciu niekoľkých buniek, vrátane melanocytov. Keď dôjde k mutácii v genetickom KIT, melanocyty, ktoré sú zodpovedné za proces pigmentácie, budú narušené. Tento stav môže nakoniec viesť k nedostatku pigmentácie v niektorých častiach pokožky a vlasov. Nielen to, mutácie, ktoré sa vyskytujú v genetike SNAI2, môžu mať tiež negatívny vplyv na proteín nazývaný slimák 2, proteín, ktorý je zodpovedný za vývoj buniek vrátane vývoja melanocytov.

Príznaky piebaldizmu

U takmer 90 percent ľudí s piebaldizmom je biely hrebeň jediným príznakom. Biela farba v tomto hrebeni zvyčajne pripomína diamant, dlhú čiaru alebo trojuholník. Niektoré časti vlasov a inej kože môžu byť tiež ovplyvnené piebaldizmom, vrátane:
  • Obočie
  • Mihalnice
  • Koža na čele
  • Koža na bokoch hrudníka alebo brucha
  • Koža v strede paže
  • Koža v strede chodidla.

Liečba piebaldizmu, ktorú možno vyskúšať

Liečba piebaldizmu môže byť sama o sebe výzvou. Pretože výsledky nie sú vždy uspokojivé. Na liečbu piebaldizmu je možné vykonať niekoľko lekárskych procedúr vrátane:
  • Dermabrázia: Táto technika sa vykonáva na odstránenie vonkajšej časti kože postihnutej piebaldizmom.
  • štepenie kože: Tento postup sa vykonáva tak, že sa odoberie koža, ktorá obsahuje pigment a potom sa implantuje do kože, ktorá pigment neobsahuje.
  • Transplantácia melanocytov a keratinocytov: Tento lekársky zákrok sa vykonáva transplantáciou buniek produkujúcich pigment do postihnutej oblasti piebaldizmu.
Okrem toho sa fototerapia môže robiť aj po dermabrázii alebo transplantácii buniek na urýchlenie tvorby pigmentu.

Môže byť piebaldizmus zdraviu škodlivý?

Ľudia s piebaldizmom by mali byť ostražití. Tento genetický stav môže zvýšiť riziko spálenia a rakoviny kože. To je dôvod, prečo sa ľuďom s piebaldizmom odporúča používať opaľovací krém a iné preventívne opatrenia, keď sú vonku. A čo viac, piebaldizmus môže spôsobiť, že sa trpiaci cítia neistí ohľadom svojich viditeľných symptómov. Hoci piebaldizmus nie je genetická porucha, ktorá môže byť život ohrozujúca, trpiaci môžu stále pociťovať psychické problémy v dôsledku jeho symptómov. Skúste sa porozprávať s dermatológom alebo psychiatrom o tom, ako sa cítite v súvislosti s piebaldizmom. [[related-articles]] Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa zdravia, neváhajte sa opýtať lekára v bezplatnej aplikácii SehatQ pre rodinné zdravie. Stiahnite si ju teraz z App Store alebo Google Play.