Telo pozostáva z usporiadania génov usporiadaných tak, aby vytvárali ľudské telo ako vo všeobecnosti. U niektorých ľudí však existujú gény, ktoré mutujú vo všetkých bunkách v ich tele, čo spôsobuje abnormality alebo choroby. Okrem toho existuje aj tento typ ochorenia, ktorý vzniká v dôsledku jedinej chyby v jednom z génov v ľudskej DNA. Zmeny v týchto génoch vo všeobecnosti ovplyvňujú funkciu ľudského tela. Prítomné ochorenie bude do značnej miery závisieť od funkcie, ktorú gén modifikuje.
Genetické a dedičné choroby
Aj keď sú genetické choroby spôsobené zmenami určitých génov, neznamená to, že sa automaticky prenášajú aj na vaše deti či vnúčatá. V niektorých prípadoch sa genetické mutácie vyskytujú náhodne v dôsledku environmentálnych faktorov. Preto nie je vždy vhodné stotožňovať genetické choroby s dedičnými chorobami.
Dobre porozumieť rôznym genetickým chorobám
Niektoré z nižšie uvedených chorôb zahŕňajú choroby spôsobené genetickými poruchami, ktoré postihujú telo.
1. Cystická fibróza
Ak má jeden konkrétny gén abnormalitu, ktorá spôsobuje, že pľúca a črevá produkujú lepkavý hlien, môže to byť príznak cystickej fibrózy. Vo všeobecnosti toto ochorenie napáda pľúca a tráviaci systém. Toto ochorenie sa môže preniesť na deti, ak obaja rodičia majú génovú abnormalitu. Pacienti s týmto ochorením budú mať vo všeobecnosti nasledujúce problémy:
- Kašeľ, sipot a opakujúce sa infekcie hrudníka
- Problémy s trávením a veľká mastná stolica,
- Pot, ktorý chutí tak slane,
- Môže dôjsť k poškodeniu pľúc, nedostatku výživy, suboptimálnemu telesnému rastu a cukrovke.
- Väčšina chorých je pravdepodobne neplodná.
Tento stav sa nedá vyliečiť, takže postihnutý žije optimálne a vyžaduje terapiu a starostlivosť. Malo by sa to urobiť, aby sa znížili komplikácie a zároveň sa zlepšila kvalita života pacienta.
2. Downov syndróm
Deti narodené s extra kópiou chromozómu 21 budú trpieť stavom nazývaným Downov syndróm. Tento stav je kategorizovaný ako porucha, nie choroba. Doteraz nie je presne známa príčina. Nadbytočné chromozómy sa vyskytujú náhodne, nie v dôsledku konkrétnej činnosti rodičov. Riziká a stavy, ktoré môžu zažiť ľudia s Downovým syndrómom:
- Majú problémy so zrakom a sluchom,
- Môže mať črevné alebo srdcové problémy,
- Môže mať hypotyreózu alebo problémy s kosťami,
- Je ľahšie pribrať
- Náchylnejšie na osteoporózu
Závažnosť je tiež odlišná, takže problémy s učením a komunikačné schopnosti chorých sa budú líšiť.Na optimalizáciu kvality života ľudí s týmto genetickým ochorením je potrebná podpora rodiny a odborníkov.
3. Kosáčikovitá anémia
Kosáčikovitá anémia je spôsobená mutáciou jedného z génov, ktoré kódujú proteín hemoglobín. Choroba sa prenesie, ak majú obaja rodičia tento defektný gén. Ale ak len jeden, dieťa má len 50-percentnú šancu, že ho dostane. Táto porucha môže spôsobiť niekoľko stavov, vrátane:
- Nedostatok krvi alebo chronická anémia,
- Ťažké poškodenie niekoľkých dôležitých orgánov, ako sú srdce, obličky a pľúca.
- Bolesť počas menštruácie,
- Iné vážne zdravotné problémy.
Táto porucha krvi sa zvyčajne zistí u novorodenca. Na pomoc postihnutému budú podávané vakcíny, antibiotiká, doplnky kyseliny listovej a lieky proti bolesti. Na liečbu je jediným spôsobom transplantácia kostnej drene.
4. Hemofília
Hemofília je ochorenie krvi, ktoré vo všeobecnosti postihuje mužov. Tento stav je charakterizovaný nedostatkom látok na zrážanie krvi, ktoré spôsobujú abnormálne krvácanie. Krvácanie sa často vyskytuje spontánne a nachádza sa v tele. Niektoré z podmienok, ktorým môže majiteľ tejto poruchy čeliť, zahŕňajú:
- Výrazne znížená dĺžka života
- náchylné na určité choroby
- Je náchylný na artritídu, ktorá spôsobuje paralýzu,“
- Majú kĺbové deformity
- Zraniteľné telesným postihnutím,
Tento stav je nevyliečiteľný, ale preventívne opatrenia a správna liečba môžu postihnutému pomôcť. Ľudia s týmto ochorením majú vďaka pokrokom v prevencii a terapii veľkú šancu na lepší život.
5. Huntintonova choroba
Ak genetická porucha napadne nervový systém a objaví sa v strednom veku, môže ísť o Hungtintonovu chorobu. Jednou z charakteristík tohto ochorenia je, že sa časom zhorší. Symptómy, ktoré sa môžu objaviť u pacientov, zahŕňajú:
- Znížená fyzická schopnosť alebo telesná funkcia,
- znížená kapacita mozgu,
- Emócie sú čoraz viac nestabilné.
Každý, kto trpí touto chorobou, si musí uvedomiť, že je nemožné, aby sa uzdravil. Liečebná terapia a podpora zo strany rodiny však spôsobí, že postihnutý bude žiť zdravšie a kvalitnejšie dni.
6. Talasémia
Genetická porucha spojená s defektnými alebo chýbajúcimi génmi zodpovednými za produkciu hemoglobínu je známa ako talasémia. Zatiaľ čo normálne krvné bunky obsahujú 240 až 300 miliónov molekúl hemoglobínu. Niektoré z príznakov, ktoré môžu postihnúť tých, ktorí trpia týmto stavom, zahŕňajú:
- Dýchavičnosť, pocit únavy a slabosti,
- Majú pomalší rast ako ostatné deti,
- Koža je bledá alebo žltá,
- tmavý moč,
- Žalúdok pacienta sa môže rozšíriť
- V kostiach tváre sú abnormality.
Ľudia s miernym genetickým ochorením talasémie nemusia vyžadovať žiadnu liečbu. Ale pre tých, ktorí sú už dosť závažní, môžu potrebovať pravidelné krvné transfúzie. Ak je to život ohrozujúce, môže byť potrebná transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek. [[related-article]] Vyrovnanie sa s genetickým ochorením, na ktoré väčšinou neexistuje žiadny liek, môže dať tým najbližším na zem. Pokračujte však v poskytovaní podpory chorým, aby kvalita ich života bola ešte lepšia. Ak sa chcete dozvedieť viac o genetických ochoreniach a ako sa s nimi vysporiadať,
spýtaj sa priamo lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz na
App Store a Google Play.
