Ktorému rodičovi nezlomí srdce, keď jeho dieťaťu diagnostikujú zriedkavé ochorenie. Rovnako sa cítil aj komik Dede Sunandar, keď sa dozvedel, že jeho druhé dieťa, Ladzan Syafiq Sunandar, má diagnostikovaný Williamsov syndróm. Williamsov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje širokou škálou symptómov. Deti s Williamsovým syndrómom môžu mať problémy so srdcom, prietokom krvi, obličkami alebo inými orgánmi. Deti s Williamsovým syndrómom môžu mať tiež problémy s učením. S náležitou starostlivosťou však tieto deti môžu žiť zdravo ako normálni ľudia a dobre sa im darí v škole.
Aké sú príznaky Williamsovho syndrómu?
Dieťaťu Dede Suhendar prvýkrát diagnostikovali toto zriedkavé ochorenie, keď malo len 3 mesiace. V tom čase bol viditeľným príznakom Williamsovho syndrómu únik srdca v dôsledku zúženia kanála spájajúceho srdce a pľúca. Samotný Williamsov syndróm má v skutočnosti rôzne symptómy, ktoré možno fyzicky vidieť na raste a vývoji dieťaťa. Fyzicky sú symptómy Williamsovho syndrómu charakterizované:
- Široké čelo
- Malý a prevrátený nos
- Široké ústa s plnými perami
- Malá brada
- Oči vyzerajú opuchnuté
- Slabé svaly alebo kĺby, ale môžu sa vyvinúť stuhnuté kĺby, keď dieťa starne
- Telo kratšie ako ostatní členovia rodiny
- Zubné problémy, ako sú zuby, ktoré rastú malé a široko od seba, alebo zuby, ktoré sú poškodené a nerastú vôbec
Medzitým príznaky Williamsovho syndrómu pozorované z intelektuálnej stránky dieťaťa sú:
- Nastať oneskorenie reči, menovite oneskorená reč. Prvé slová, ktoré dieťa vysloví, môžu vyjsť, až keď má 3 roky
- Pomalý rast a vývoj, napríklad chôdza neskoro
- Ťažkosti s rozvojom jemných motorických zručností
- Ťažkosti pri vykonávaní vecí, ktoré si vyžadujú koordináciu mozgu, ako je kreslenie alebo skladanie dielikov puzzle
Medzitým z lekárskeho hľadiska sú symptómy Williamsovho syndrómu výskyt zdravotných problémov, ako sú:
- Problémy so srdcom alebo krvnými cievami, od miernych až po závažné, vyžadujúce chirurgický zákrok
- Nízka pôrodná hmotnosť a neprospievanie
- Problémy s dojčením, vrátane koliky a refluxu
- Máte nedostatočnú činnosť štítnej žľazy
- Majú väčšie riziko vzniku cukrovky
- Znepokojené videnie
- Hladiny vápnika v krvi sú v detstve veľmi vysoké
- Citlivý sluch
[[Súvisiaci článok]]
Ako sa lieči Williamsov syndróm?
Ako uviedol Dede, jeho syn musí bežne podstupovať ambulantnú liečbu ako jeden z krokov na liečbu Williamsovho syndrómu, ktorým trpí. Okrem toho muselo dieťa ísť na operačný stôl, aby vyliečilo zúženie kanála medzi srdcom a pľúcami. Chirurgický zákrok je skutočne krokom v liečbe Williamsovho syndrómu, ktorý sa musí vykonať, najmä ak má postihnutý zúžené krvné cievy. Potom je povinný to urobiť
overiť pravidelne, aby sa predišlo zdravotným komplikáciám. Deti s Williamsovým syndrómom musia okrem lekárskych opatrení absolvovať aj rôzne terapie, ktoré podporujú ich rast a vývoj. Je potrebné zdôrazniť, že terapia pre každé dieťa s Williamsovým syndrómom bude iná v závislosti od symptómov, ktoré vykazuje. Niektoré liečby Williamsovho syndrómu, ktoré môžu robiť deti, vrátane:
- Diéta s nízkym obsahom vápnika a vitamínu D na zníženie vysokej hladiny vápnika v krvi dieťaťa
- Logopédia
- Fyzická terapia
- V prípade potreby užívajte lieky na zníženie krvného tlaku
Williamsov syndróm je nevyliečiteľný. Deti však môžu podstúpiť rôzne terapie, aby zmiernili symptómy a pomohli im v procese učenia. Rovnako ako s preventívnymi opatreniami sa zatiaľ nedá nič robiť. Ak máte Williamsov syndróm, je dobré poradiť sa s lekárom skôr, ako budete mať deti, aby ste sa pripravili na výchovu dieťaťa s Williamsovým syndrómom, keďže toto zriedkavé ochorenie je genetické alebo dedičné. Dlhodobo existujú deti s Williamsovým syndrómom, ktoré majú vážne zdravotné problémy. Vás ako rodiča však netreba odrádzať, pretože nemálo detí s Williamsovým syndrómom dokáže žiť normálne ako ostatné deti vo všeobecnosti.
