Fokomélia je zriedkavý stav, keď sa človek narodí s krátkymi časťami tela v rukách aj nohách. Stav s iným názvom amelia je vrodená porucha s rôznymi stavmi. Typy a závažnosť sú rôzne. Fokomélia sa môže vyskytnúť v rukách, nohách alebo oboch. Najčastejšie sú však prípady v hornej časti tela.
Druhy fokomélie
Väčšina prípadov fokomélie sa vyskytuje v dôsledku problémov na začiatku trimestra tehotenstva. Predovšetkým v prvých 24-36 dňoch vývoja plodu, pretože to je okamih, keď rastú časti tela, ako sú ruky a nohy. Ak sa v tomto procese vyskytne problém, bunky sa nebudú môcť normálne deliť a rásť. V dôsledku toho sa časti tela nevyvíjajú správne a dochádza k fokomélii. Sú časti tela, ktoré sa objavujú len nepatrne, niektoré úplne chýbajú. Niekedy môžu nastať problémy aj s rastom prstov. Okrem toho existujú tieto typy fokomélie:
- Dokončiť: Rameno nerastie, takže ruka je priamo pripevnená k ramenu
- Proximálny: Ruky alebo stehná nerastú, zatiaľ čo nadlaktia sú priamo spojené s ramenami
- distálny: Ruky spojené s nadlaktím
Keď štyri časti tela nie sú úplne vyvinuté, tento stav sa nazýva
tetrafokomélia. To znamená, že ruky môžu spočívať na ramenách, zatiaľ čo nohy spočívajú na panve.
Príčiny fokomélie
Takže, aké sú veci, ktoré to spúšťajú?
Je možné, že fokomélia sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti. Na chromozóme 8 je abnormálny stav. Je autozomálne recesívny, čo znamená, že abnormálny stav majú obaja rodičia. Na druhej strane existujú aj spontánne genetické defekty, ktoré tiež spúšťajú fokoméliu. To znamená, že mutácia je nová a nesúvisí s abnormálnym stavom potomstva od rodičov.
Užívanie talidomidu počas tehotenstva
Ďalšou príčinou fokomélie je konzumácia talidomidu počas prvého trimestra tehotenstva. Ide o typ lieku, ktorý sa pôvodne používal ako sedatívum, ktorý existuje od roku 1957. 5 rokov sa tento liek používal na liečbu problémov ako napr.
ranná nevoľnosť. Predtým bol tento liek považovaný za bezpečný bez vedľajších účinkov. Jeho konzumácia môže podľa všetkého spustiť vrodené chyby. Jednou z najbežnejších je fokomélia. Od roku 1961 je tento liek zakázaný pre tehotné ženy. Až o rok neskôr však prípady vrodených chýb v dôsledku konzumácie talidomidu dosiahli 10 000 detí na celom svete. V skutočnosti tento liek tiež spôsobuje nárast prípadov potratov. Okrem dvoch vyššie uvedených spúšťačov zohrávajú úlohu aj ďalšie veci, ako sú gestačný diabetes, zneužívanie alkoholu a drog, žiarenie z röntgenových lúčov a problémy s krvným obehom. [[Súvisiaci článok]]
Aké sú príznaky?
Niektoré z príznakov, ktoré sa môžu objaviť v dôsledku stavu fokomélie, sú:
- Abnormálny stav rúk a nôh
- Ruky priamo na ramenách
- Nohy priamo pripevnené k stehnu
- Kosti na rukách a nohách nie sú úplne vyvinuté
- Problémy s kĺbmi ramien a pásu
- Problémy s očami
- Problémy s ušami
- Problémy s vnútornými orgánmi
- Problémy s centrálnym nervovým systémom
Zatiaľ čo stav fokomélie v dôsledku konzumácie talidomidu môže spôsobiť aj príznaky tváre, ako je nezvyčajný počet zubov, malá čeľusť, rázštep pery alebo príliš malý nos.
Liečba fokomélie
Na pomoc pri liečbe fokomélie je prvým krokom fyzické vyšetrenie stavu vnútorných orgánov. Dá sa teda zistiť, či existujú abnormálne stavy, ktoré možno čo najskôr liečiť. V zásade neexistuje žiadny špecifický liek na fokoméliu. Avšak niektoré liečby, ktoré sa považujú za schopné zmierniť príznaky, sú:
Inštalácia umelých rúk alebo nôh môže byť zväčšením dĺžky alebo výmenou tých, ktoré nerastú. Tento krok uľahčuje každodenné činnosti, takže sa zvyšuje aj kvalita života.
Niekoľko navrhovaných typov terapie je pracovná terapia na uľahčenie mobility, fyzikálna terapia na zlepšenie držania tela a sily a logopédia na prekonanie porúch komunikácie.
Veľmi zriedkavo fokomélia zahŕňa liečbu vo forme chirurgického zákroku. Vo všeobecnosti sa operácia vykonáva iba vtedy, keď k nej dôjde v dôsledku genetickej mutácie. Navyše sa nepoužíva žiadny konkrétny postup. Všetko sa prispôsobuje stavu pacienta. Tento typ operácie môže opraviť štrukturálne problémy tváre, urobiť kĺby stabilnejšími, predĺžiť kosti alebo zlepšiť schopnosť pohybovať prstami. Všetko závisí od časti tela postihnutej fokoméliou. Dnes sa liek talidomid stále používa na liečbu Crohnovej choroby, lepry a rakoviny, ktoré napádajú plazmu alebo bunky.
mnohopočetný myelóm. Keď dostanete lekársky predpis obsahujúci tento liek, uistite sa, že nie ste tehotná alebo neplánujete otehotnieť. Aj počas tehotenstva sa vyhýbajte problémom s nadmerným užívaním látok, ako je alkohol a drogy, ako je kokaín. Pozornosť si vyžadujú aj problémy, ako je gestačný diabetes, pretože prispievajú k výskytu fokomélie. [[Súvisiaci článok]]
Poznámky od SehatQ
Je tiež dôležité zabezpečiť socializáciu rodinným príslušníkom a opatrovateľom, aby veľmi dobre vedeli, ako túto situáciu riešiť. Najmä v súvislosti s emocionálnymi a psychologickými problémami, ktoré môžu nastať. Ak chcete ďalej diskutovať o stave fokomélie,
spýtaj sa priamo lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz na
App Store a Google Play.
