Počet ľudských chromozómov v každej bunke je 46. U mužov sú to chromozómy X a Y. Ak však dôjde k chromozomálnej mutácii, môže sa vyskytnúť syndróm XYY alebo nadbytok jedného chromozómu Y v každej bunke. XYY syndróm s počtom chromozómov 47 sa vyskytuje iba u mužov s pomerom 1:1000. V drvivej väčšine prípadov chromozomálne mutácie syndrómu XYY nevykazujú významné rozdiely. Niektorí môžu pociťovať fyzické rozdiely, ako sú slabšie svaly alebo ťažkosti s jasným rozprávaním. Ale v iných prípadoch nemusí byť významný rozdiel medzi ľuďmi, ktorí majú 46 chromozómov.
Príznaky syndrómu XYY
Mutácie chromozómov XYY sa môžu vyskytnúť u mužov v akomkoľvek veku. Príznaky sa môžu tiež líšiť od jednej osoby k druhej:
- Slabé svaly (hypotónia)
- Zhoršený motorický vývoj
- Meškanie alebo problémy s rozprávaním
- Diagnóza je v autistickom spektre
- Ťažko sa sústrediť
- Neskoré písanie alebo iné jemné motorické zručnosti
- Emocionálne problémy
- potriast rukami
- Ťažkosti s dodržiavaním lekcií
- Vyšší ako priatelia v rovnakom veku
- Neplodnosť
Niekedy sa syndróm XYY zistí až po dosiahnutí dospelosti. Prvou indikáciou sú sexuálne problémy, keď nespĺňa charakteristiky dobrej spermie
. [[Súvisiaci článok]]
Ako sa vysporiadať so syndrómom XYY
Pri podozrení na chromozomálnu mutáciu lekár vykoná chromozomálnu analýzu, aby získal definitívnu diagnózu. Na syndróm XYY zatiaľ neexistuje žiadny liek. Lekári však môžu poskytnúť lekárske ošetrenie na zmiernenie symptómov, ktoré sa objavia, najmä ak sa diagnóza zistí včas. Existuje niekoľko spôsobov, ako sa vysporiadať so syndrómom XYY, ako napríklad:
Ľudia so syndrómom XYY môžu mať problémy s rečou alebo motorikou. Riešením na zlepšenie tohto stavu môže byť talk terapia.
Ak sa v detstve zistí prípad syndrómu XYY, príznakom je oneskorenie motorického vývoja. Okrem toho môžu vzniknúť problémy so svalovou silou. Fyzikálna terapia môže pomôcť postupne prekonať toto.
Ak majú ľudia so syndrómom XYY problémy so vstrebávaním učenia, rodičia môžu diskutovať s učiteľom alebo špeciálnym koordinátorom, aby mohli navrhnúť vzorce učenia podľa potrieb dieťaťa. V prípade potreby doplňte rozvrh štúdia mimo vyučovania. Ľudia trpiaci syndrómom XYY môžu viesť normálny život rovnako ako ktokoľvek iný. V skutočnosti je možné, že syndróm XYY zostane neodhalený po zvyšok jeho života. [[Súvisiaci článok]]
Choroby spôsobené chromozomálnymi mutáciami
Okrem XYY syndrómu existujú aj iné typy ochorení v dôsledku chromozomálnych mutácií. Existujú dve kategorizácie, a to číselná a štrukturálna. K numerickým chromozomálnym mutáciám dochádza, keď je počet chromozómov väčší alebo menší ako 46. Príklady chorôb ako trizómia 13, trizómia 18,
Downov syndróm, Klinefelter
syndróma Turner
syndróm. Zatiaľ čo pri štrukturálnych chromozomálnych mutáciách k tomu dochádza, keď veľká časť DNA chýba alebo je pridaná do chromozómu. Môžu byť rôzne typy
vymazanie, duplikácia, premiestnenie, a oveľa viac. Príklady chorôb spôsobených štrukturálnymi chromozomálnymi mutáciami sú Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
syndrómy, DiGeorge a Prader-Willi/Angelman. Chromozomálne mutácie môžu vychádzať zo stavu vajíčka alebo spermií, ktorý nie je optimálny, ale existujú aj prípady, ktoré sa vyskytujú počas vývoja embrya alebo potomstva od rodičov. Najmenšia zmena v chromozomálnej štruktúre človeka môže ovplyvniť stav génu a mať významný vplyv. Okrem chromozomálnych mutácií zdedených po rodičoch sa mutácie môžu vyskytnúť aj pri duplikácii DNA alebo pri delení buniek. Medzi faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko chromozomálnych mutácií, patria environmentálne faktory, ako je vystavenie zakázaným drogám, ultrafialovému žiareniu a vírusom. [[related-article]] V niektorých prípadoch existujú aj chromozomálne mutácie, ktoré nemajú vôbec žiadny účinok. Toto sa volá
tiché mutácie. Nie vždy je to zlé, niekedy genetické mutácie vytvárajú aj genetickú diverzitu, takže populácia môže naďalej rásť.
