Talasémia je dedičná porucha krvi, ktorá spôsobuje, že telo má menej hemoglobínu. V skutočnosti hemoglobín pomáha červeným krvinkám prenášať kyslík. V dôsledku toho trpiaci často pociťujú anémiu a pociťujú letargiu. Príčinou talasémie je mutácia DNA v bunkách zodpovedných za produkciu hemoglobínu.
Príčiny talasémie
Mutácie v DNA buniek, ktoré produkujú hemoglobín u pacientov s talasémiou, sú dedičné z rodičov na ich deti. Molekula hemoglobínu je údajne produkovaná z alfa a beta reťazcov. Avšak kvôli mutáciám v tejto DNA môže človek zažiť alfa-talasémiu alebo beta-talasémiu. V stave alfa-talasémie závisí závažnosť talasémie od toho, koľko génových mutácií prešlo od rodičov. Čím viac mutovaných génov, tým závažnejšia bola talasémia. Pri beta-talasémii závažnosť závisí od toho, ktorá molekula hemoglobínu je ovplyvnená. Aby bolo možné vytvoriť reťazce alfa hemoglobínu, sú potrebné 4 gény, z ktorých každý je zdedený od rodičov. V stave alfa-talasémie sa môžu vyskytnúť tieto stavy:
U ľudí, ktorí majú iba jeden zmutovaný gén, sa nevyskytnú žiadne významné príznaky alebo symptómy talasémie. Ale ten človek sa stane nosičom a môže to neskôr odovzdať svojim deťom.
V prípade dvoch zmutovaných génov budú príznaky a prejavy talasémie viditeľné, ale miernejšie. Tento stav sa v medicíne nazýva alfa-talasémia.
Keď existujú tri mutované gény, symptómy a príznaky talasémie sa stávajú závažnejšími.
Dedenie štyroch génov, ktoré sú všetky zmutované, je zriedkavé a zvyčajne vedie k mŕtvemu narodeniu po 20 týždňoch tehotenstva. Aj keď sa narodia, deti, ktoré majú štyri zmutované gény, neprežijú dlho alebo si vyžadujú celoživotnú transfúznu terapiu. Medzitým u pacientov s beta-talasémiou sú ideálne dva gény potrebné na vytvorenie beta reťazca hemoglobínu. Ak dôjde k mutácii, podmienky sú nasledovné:
Symptómy a príznaky talasémie sú miernejšie, známe aj ako talasémia minor alebo beta-talasémia
Závažnejšie príznaky, tiež známe ako talasémia major alebo Cooleyova anémia. Deti narodené s týmto stavom sa vo všeobecnosti zdajú byť zdravé pri narodení, ale začínajú pociťovať príznaky talasémie v prvých 2 rokoch veku. Okrem príčiny talasémie v dôsledku genetických mutácií z rodičov na deti existujú aj rizikové faktory, ktoré spôsobujú, že človek je na talasémiu náchylnejší. Vplyv môže mať aj určitý etnický pôvod. Podľa údajov sa talasémia najčastejšie vyskytuje u ľudí afroamerickej, stredomorskej a juhovýchodnej Ázie. [[Súvisiaci článok]]
Charakteristika ľudí s talasémiou
V závislosti od stavu talasémie sa symptómy a charakteristiky môžu líšiť. Niektoré z najbežnejších znakov talasémie sú:
- Nadmerná letargia
- Bledá alebo žltkastá pokožka
- Kosti tváre sú deformované
- Pomalý rast
- Opuch v žalúdku
- Tmavý moč
Malo by sa tiež pamätať na to, že ľudia s talasémiou sú náchylnejší na infekciu. Najmä ak ste podstúpili procedúru odstránenia sleziny. Nielen to, ľudia s talasémiou môžu tiež pociťovať prebytok železa v tele, či už kvôli chorobe alebo frekvencii krvných transfúzií, ktoré sú pomerne časté. Keď sa talasémia stáva závažnejšou, komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, zahŕňajú:
Talasémia môže spôsobiť rozšírenie kostnej drene, takže postihnutý môže mať abnormálnu štruktúru kostí. Zvyčajne sa to vyskytuje na tvári a lebke. Nielen to, tento stav je tiež náchylný na vznik pórovitých kostí.
V ideálnom prípade slezina pomáha telu bojovať s infekciou a filtruje veci, ktoré telo nepotrebuje, napríklad poškodené krvinky. Talasémia sa tiež často vyskytuje spolu s deštrukciou červených krviniek vo veľkom počte. Keď k tomu dôjde, slezina musí pracovať mimoriadne tvrdo a zväčší sa.
Anémia môže tiež spôsobiť suboptimálny rast u detí. Zatiaľ čo u dospievajúcich môže byť fáza puberty oneskorená v dôsledku talasémie.
Kongestívne srdcové zlyhanie a abnormálne srdcové rytmy sú zvyčajne charakteristickým znakom komplikácií v dôsledku dostatočne závažnej talasémie [[súvisiace články]]
Poznámky od SehatQ
Talasémia nie je choroba, ktorej sa dá predchádzať. Ak je známe, že máte talasémiu od svojich rodičov, vezmite to do úvahy skôr, ako sa rozhodnete mať deti. Je to obávané, človek sa stáva nosičom talasémie aj napriek tomu, že nejaví žiadne príznaky. Okrem toho existuje reprodukčná diagnostika založená na technológii, ktorá dokáže skenovať embryá v ranom štádiu. Týmto spôsobom možno zistiť, či existuje genetická mutácia v počiatočných štádiách tehotenstva.
