Jedným typom svalovej dystrofie je
Duchennova svalová dystrofia alebo DMD. Ide o genetický stav charakterizovaný postupným ochabovaním priečne pruhovaných svalov. Bohužiaľ, tento svalový problém sa v porovnaní s inými typmi rapídne zhoršuje. Ďalej typ svalovej dystrofie
duchenne je najbežnejším typom. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb má 1 z každých 5 600 – 7 700 mužov vo veku 5 – 24 rokov DMD.
Symptóm Duchennova svalová dystrofia
Vo všeobecnosti sa príznaky DMD začínajú objavovať už od 2-6 rokov veku detí. Niektoré z príznakov, ktoré ho poznajú, sú:
- Ťažkosti pri chôdzi
- Strata schopnosti chodiť
- Lýtka zväčšené
- Ťažkosti pri vstávaní zo sedu
- Ťažko vyliezť po schodoch
- Často pád
- chôdza po prstoch
- Obmedzený motorický vývoj
- Telo sa cíti slabé
- Nohy, panva, ruky a krk ochabnú
Okrem toho majú deti s DMD nižšiu hustotu kostnej hmoty. Preto existuje riziko zlomenín kostí od pása po chrbát.
Príčiny Duchennovej svalovej dystrofie
Duchennova svalová dystrofia je genetické ochorenie. Podrobnejšie ide o genetickú mutáciu DMD na chromozóme X. To znamená, že ide o genetický defekt súvisiaci s proteínom
dystrofia. Je to proteín, ktorý udržuje svalové bunky neporušené, najmä membránu alebo časti
sarkolema-jeho. V dôsledku toho dochádza k rýchlemu poklesu svalovej funkcie. Preto niekedy deti s DMD môžu stratiť schopnosť chodiť, aj keď ju predtým ovládali. Okrem toho sa DMD môže vyskytnúť aj bez rodinnej anamnézy. Niekto môže byť
nosič Tento stav bude mať vplyv len na niekoľko nasledujúcich generácií. Z hľadiska pohlavia sú náchylnejší muži
Duchennova svalová dystrofia v porovnaní so ženami. Okrem toho sa stanú ženy, ktoré získajú genetické potomstvo
nosič asymptomatické, zatiaľ čo muži vykazujú príznaky. [[Súvisiaci článok]]
Diagnóza Duchennova svalová dystrofia
Pravidelné sledovanie rastu a vývoja vášho dieťaťa môže pomôcť odhaliť príznaky svalovej dystrofie. Okrem toho bude veľmi viditeľné, ak sú svaly dieťaťa oslabené a ich koordinácia je narušená. Lekár pre istotu urobí krvné testy a svalovú biopsiu. Krvné testy na zistenie, či je hladina enzýmu kreatínfosfokinázy v krvi príliš vysoká. Toto je charakteristické, keď svaly zažívajú pokles funkcie. Zatiaľ čo test biopsie slúži na určenie typu svalovej dystrofie.
Ako zvládnuť
Neexistuje žiadny špecifický liek na liečbu DMD. Liečba je skôr na zmiernenie príznakov, takže nie sú príliš závažné. Deti, ktoré zažívajú
Duchennova svalová dystrofia Často stráca schopnosť chodiť vo veku 12 rokov. Potrebujú použiť invalidný vozík resp
výstuhy nôh. Fyzikálna terapia navyše udržiava stav čo najdlhší. Liečba steroidmi má tiež potenciál predĺžiť funkciu svalov. Rovnako dôležité je, že lekári musia sledovať, či existuje možnosť skoliózy, zápalu pľúc a abnormálneho srdcového tepu. Toto je potrebné pozorne sledovať. Nezabudnite, že existuje možnosť, že funkcia pľúc sa tiež zníži, keď sa toto ochorenie stane závažnejším. Pacienti môžu ako liečebný krok potrebovať pomoc ventilátora.
Dlhodobý obraz DMD kondisi
Vzhľadom na smrteľnosť tohto stavu väčšina jedincov zomrie vo veku 20 rokov. Pri správnej starostlivosti však môže byť dĺžka života oveľa dlhšia až do veku 30 rokov.
Duchennova svalová dystrofia degeneratívne, časom sa zhoršujúce. To znamená, že lekársky zásah sa stáva ešte dôležitejším, keď sa stav zhoršuje. [[related-article]] Keď sa u detí vo veku 2-6 rokov začnú prejavovať príznaky DMD, lekársky tím musí pokračovať v monitorovaní ich stavu. Ak sa choroba v neskoršom štádiu vyskytne počas dospievania alebo dospelosti, môže byť potrebná intenzívna starostlivosť v nemocnici. Tomuto typu svalovej dystrofie sa nedá zabrániť, keďže matka môže tento stav preniesť na svoje dieťa. Odborníci pokračujú v hľadaní technológií, ktoré môžu zabrániť poklesu genetických defektov, no bezvýsledne. Pomôcť však môže genetické vyšetrenie pred pokusom o otehotnenie. Prostredníctvom tohto druhu testu sa ukáže, či existuje zvýšené riziko, že deti budú trpieť DMD, keď vyrastú. Pre pacientov s DMD alebo ich rodiny neváhajte vyhľadať morálnu podporu, pretože tento stav si vyžaduje intenzívnu liečbu. Pre ďalšiu diskusiu o tom, ako zistiť príznaky
Duchennova svalová dystrofia, spýtaj sa priamo lekára v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz na
App Store a Google Play.
