Tay-Sachsova choroba je neurogeneratívna porucha centrálneho nervového systému. Toto neurologické ochorenie zvyčajne postihuje dojčatá a môže byť smrteľné. Tay-Sachs môže postihnúť aj dospievajúcich a dospelých, ale príznaky nie sú také závažné ako u dojčiat a vyskytujú sa menej často.
Tay-Sachs je ochorenie spôsobené génovým defektom
Tay-Sachs je spôsobený génovým defektom na chromozóme 15 (HEX-A). Poškodenie tohto génu spôsobuje, že telo nie je schopné produkovať proteín hexosaminidázy A. Bez proteínu hexosaminidázy A sa v nervových bunkách mozgu hromadia chemikálie nazývané gangliozidy a ničia mozgové bunky. Keď Tay-Sachs začne rozožierať mozog, postihnutý stráca kontrolu nad svalmi. Tento stav môže spôsobiť slepotu, paralýzu a dokonca smrť. Tay-Sachs je dedičné ochorenie. To znamená, že obaja rodičia môžu preniesť túto chorobu na svoje deti.
Príznaky Tay-Sachs
Príznaky Tay-Sachs u dojčiat, detí a dospelých môžu mať rôzne formy. Okrem toho nástup príznakov u dojčiat, detí a dospelých tiež nie je rovnaký.
Príznaky Tay-Sachsovej choroby u detí
Tay-Sachsove symptómy sa zvyčajne objavia, keď dieťa dosiahne vek 6 mesiacov. K poškodeniu nervov však došlo odkedy je dieťatko ešte v brušku. Vývoj Tay-Sachsovej choroby v tele dieťaťa je veľmi rýchly. Deti, ktoré trpia Tay-Sachs, zvyčajne zomrú vo veku 4-5 rokov. Nasledujú príznaky Tay-Sachs u detí, na ktoré si treba dávať pozor:
- Nepočujem
- Slepota
- Oslabená svalová sila
- Reakcia na šok, ktorá sa neustále zvyšuje
- Strata svalovej funkcie
- Stuhnuté svaly
- Oneskorený duševný a sociálny vývoj
- Pomalý rast dieťaťa
- Výskyt červených škvŕn na makule (oblasť blízko stredu sietnice).
Ak má dieťa s Tay-Sachsom kŕče alebo dýchavičnosť, okamžite ho vezmite do nemocnice alebo zavolajte záchrannú zdravotnú službu, aby ste predišli komplikáciám.
Príznaky Tay-Sachsa u dospievajúcich a dospelých
V porovnaní s dojčatami sú prípady Tay-Sachsovej u dospievajúcich a dospelých veľmi zriedkavé. Okrem toho sa príznaky považujú za miernejšie. A nielen to, forma symptómov Tay-Sachs je rozdelená do troch typov, a to juvenilná, chronická a dospelá. Symptómy Tay-Sachsovej choroby u dospievajúcich sa vo všeobecnosti objavujú vo veku 2-10 rokov a pacienti sa dožijú veku 15 rokov. Zatiaľ čo chronické symptómy Tay-Sachs sa zvyčajne objavujú vo veku 10 rokov, vývoj tohto typu Tay-Sachs sa považuje za pomalý. Symptómy zahŕňajú svalové kŕče, tras a ťažkosti s rozprávaním. Medzitým sa príznaky Tay-Sachs u dospelých považujú za najmiernejšie. Symptómy zahŕňajú:
- Slabé svaly
- Nezrozumiteľné reči
- Ťažko zapamätateľné
- Nevyvážený spôsob chôdze
- Otrasy.
Závažnosť a miera úmrtnosti Tay-Sachsovej choroby sa u dospelých na rozdiel od dojčiat líši.
Ako diagnostikovať Tay-Sachsa?
Tay-Sachs sa dá včas diagnostikovať pomocou prenatálnych testov, ako napr
odber vzoriek choriových klkov (CVS) a
amniocentéza. Vo všeobecnosti sa genetické testovanie vykoná aj vtedy, ak je to otec aj matka
nosič alebo nosičov Tay-Sachsovej choroby. Prenatálny test CVS sa zvyčajne vykoná, keď gestačný vek dosiahne 10-12 týždňov. Tento test sa robí odberom vzorky buniek z placenty cez brucho alebo vagínu.
Amniocentéza vykonáva sa, keď gestačný vek dosiahne 15-20 týždňov. Táto metóda sa robí vyšetrením vzorky plodovej vody cez ihlu, ktorá sa zavedie do brucha matky. Prostredníctvom týchto rôznych testov môžu lekári diagnostikovať Tay-Sachs u detí.
Je Tay-Sachs liečiteľný?
Bohužiaľ, doteraz neexistuje žiadna liečba, ktorá by dokázala vyliečiť Tay-Sachsa. Lekári však môžu poskytnúť paliatívnu starostlivosť, aby sa deti, ktoré trpia týmto ochorením, cítili vo svojom stave pohodlne. Paliatívna starostlivosť zahŕňa podávanie liekov proti bolesti, liekov, ktoré môžu zabrániť záchvatom, fyzikálnu terapiu, zavádzanie prívodných trubíc a liečbu respiračných funkcií, aby sa zabránilo nahromadeniu hlienu v pľúcach. Emocionálna podpora rodiny je dôležitá aj pre ľudí s Tay-Sachs.
Ako zabrániť Tay-Sachsovi
Keďže Tay-Sachs je dedičné ochorenie, neexistuje žiadny spôsob, ako mu zabrániť, iba ak
skríning. Zvyčajne lekár vykoná genetické testy na otcovi a matke, aby zistil, či už predtým existuje rodinná anamnéza Tay-Sachsa. To je dôležité poradiť sa s lekárom skôr, ako plánujete mať deti. [[Súvisiaci článok]]
Poznámky od SehatQ:
Tay-Sachs je neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje neurodegeneratívne poruchy. Preto toto ochorenie netreba podceňovať. Ak sa chcete dozvedieť viac o Tay-Sachsovej chorobe, opýtajte sa svojho lekára priamo v aplikácii SehatQ family health. Stiahnite si teraz v App Store a Google Play.
