Nanizmus je stav nízkeho vzrastu v dôsledku genetických faktorov alebo určitých zdravotných stavov. Priemerná výška dospelých jedincov s trpaslíkom je asi 122 cm. Trpaslík sa však líši od zakrpatenia, čo je spomalený rast v dôsledku chronickej podvýživy. Podľa organizácie Little People of the World sa nanizmus vyznačuje výškou dospelého človeka pod 147 cm. Vo svete existuje asi 400 druhov trpaslíkov. [[Súvisiaci článok]]
Kategórie nanizmu a jeho symptómy
Existujú dve kategórie nanizmu, a to neproporcionálny a proporcionálny. Pri neúmernom trpasličom vzraste je trup normálny, ale ruky a nohy sú kratšie. Alebo kratší chrbát s dlhými rukávmi. Zatiaľ čo v proporcionálnom trpaslíku, všetky časti tela stále vykazujú správne proporcie, ale s kratším tvarom. Hlavnými príčinami proporcionálneho nanizmu sú metabolické a hormonálne poruchy, ako je nedostatok rastového hormónu. Niektoré typy trpaslíkov sú:
1. Achondroplázia
Ide o najbežnejší typ nanizmu, asi 70 % prípadov trpasličieho vzrastu tvorí achondroplázia. Najmenej 1 prípad trpaslíka sa vyskytuje na každých 26 000 – 40 000 narodených detí. Charakteristickým znakom achondroplastického nanizmu sú dlhé ramená, ale kratšia horná časť nôh a rúk. Ďalšie funkcie sú:
- Veľká hlava s vyčnievajúcim čelom
- Vyčnievajúca čeľusť
- Nerovnomerné zuby
- Zakrivená spodná chrbtica
- Ploché a krátke nohy
2. Spondyloepifýzová dysplázia (SED)
SED je menej bežný typ nanizmu, ktorý sa vyskytuje u každého 1 z 95 000 narodených detí. Hlavným znakom je kratšie rameno, ktoré je viditeľné až vo veku 5-10 rokov dieťaťa. Ďalšie znaky trpasličieho vzrastu SED sú:
- Harelip
- Osteoartróza v páse
- Slabé ruky a nohy
- Tvar hrudníka je ako sud ( sudovitý )
3. Diastrofická dysplázia
Ešte zriedkavejšie je, že tento typ trpaslíka sa vyskytuje u 1 zo 100 000 narodených detí. Ľudia, ktorí to zažívajú, majú kratšie ruky a lýtka. Okrem toho existujú ďalšie znaky:
- Tvar rúk a nôh nie je normálny
- Obmedzený pohyb
- Harelip
- Uši vyzerajú ako karfiol
4. Dysplázia skeletu
Stav trpasličej skeletálnej dysplázie sa vyskytuje v dôsledku genetických mutácií. Môže sa to stať v dôsledku dedičnosti alebo nie. Aby to človek zažil, musí mať génovú mutáciu od oboch rodičov, nielen od jedného.
Príčiny nanizmu
Doteraz rôzne štúdie zistili, že existuje viac ako 300 vecí, ktoré spôsobujú trpaslík. Hoci najdominantnejšou príčinou sú genetické faktory, spúšťačom môžu byť aj iné zdravotné stavy, ako napríklad:
1. Turnerov syndróm
Turnerov syndróm sa vyskytuje iba u žien. Spúšťačom je dieťa, ktoré nezíska dva dokonale fungujúce chromozómy X, napríklad iba jeden dokonale fungujúci. Muži to nechápu, pretože majú chromozómy X a Y.
2. Achondroplázia
Ako bolo uvedené vyššie, achondroplázia je trpaslík, ktorý sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti. To znamená, že rovnaký stav má aj jeden z jeho rodičov. Toto je najčastejšia príčina trpasličieho vzrastu.
3. Nedostatok rastového hormónu
Nie je jasné, čo spôsobuje nedostatok rastového hormónu. Niekedy to súvisí s genetickou mutáciou.
4. Hypotyreóza
Nedostatočná činnosť štítnej žľazy alebo hypotyreóza, keď je dieťa malé, môže spôsobiť rôzne ochorenia vrátane spomaleného rastu. Ďalšie komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú nedostatok energie, kognitívne problémy, opuchnutá tvár.
5. Spomalenie vnútromaternicového rastu
Tento stav sa vyskytuje, keď je dieťa ešte v maternici. Tehotenstvo môže pokračovať až do zrelosti, ale veľkosť dieťaťa je zvyčajne menšia ako zvyčajne. Vo všeobecnosti tento stav spôsobuje proporcionálny trpaslík.
Liečba nanizmu
Liečba nanizmu je zameraná na maximalizáciu telesných funkcií a nezávislosti pacienta pri vykonávaní každodenných činností, ako aj na zmiernenie komplikácií, ktoré vznikajú, pretože nanizmus nie je možné úplne liečiť, najmä ak je spôsobený dedičnými faktormi alebo genetickými poruchami. Nasledujú niektoré z metód liečby trpaslíkov:
1. Hormonálna terapia
Deťom, ktoré majú nedostatok rastového hormónu, sa denne podáva terapia syntetickými hormónmi. Syntetické injekcie sa môžu podávať až do veku 20 rokov, aby deti dosiahli maximálnu výšku. U trpasličích pacientov s Turnerovým syndrómom sa budú podávať injekcie hormónu estrogénu na stimuláciu puberty a rastu pohlavných orgánov. Táto estrogénová injekcia sa bude vo všeobecnosti podávať, kým pacientka nedosiahne menopauzu.
2. Prevádzka
U pacientov s disproporčným trpaslíkom je potrebné vykonať operáciu na zlepšenie smeru rastu kostí a tvaru chrbtice, zníženie tlaku na miechu a odstránenie prebytočnej tekutiny v mozgu, ak má pacient aj hydrocefalus.
3. Operácia na predĺženie nôh
Operácia predĺženia nôh u ľudí s trpaslíkom je stále kontroverzná kvôli riziku komplikácií zlomenín a infekcie. Pred vykonaním tejto akcie by ste ju mali najskôr prediskutovať so svojím lekárom o výhodách a rizikách tejto akcie.
Dá sa trpaslíkom zabrániť?
Nanizmus je stav, ktorému sa nedá zabrániť, no existuje mnoho spôsobov, ako znížiť jeho dopad na život človeka. Od mladosti potrebujú ľudia s trpaslíkom absolvovať rôzne kúry, aby zabezpečili maximálny rast, zlepšili postavenie kostí a svalov, udržali fyzickú stabilitu a zlepšili pohyblivosť. Najdôležitejšie je zabezpečiť, aby ľudia s trpaslíkom mohli byť vo svojom každodennom živote nezávislí. Nehovoriac, šikmý pohľad na spoločnosť môže byť sám o sebe aj psychickou záťažou. Najlepší spôsob, ako dosiahnuť, aby bol trpaslík „akceptovaný“ okolo, je komunikovať ho. Napríklad rodičom trpasličích detí povedzte škole o ich stave a pozvite školu, aby požiadala priateľov o toleranciu. Tiež sa uistite, že trpaslík má miesto na rozprávanie príbehov a zdieľanie svojich emócií. Netreba sa obávať zdravotného stavu, pretože ľudia s trpaslíkom môžu žiť dlho. Podmienkou nanizmu nie je pevná cena, ktorá obmedzuje človeka pracovať, študovať, mať rodinu a užívať si iné veci ako obyčajní ľudia. Nezabudnite byť vždy proaktívny, ak sa vyskytnú určité zdravotné ťažkosti a okamžite sa poraďte s lekárom.
